آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

آزمایشگاه غربالگری در تهران، در کجا هست؟ و این که این آزمایش در چه بازه ای از بارداری صورت می گیرد از سوالات متداول بین خانم های باردار می باشد.انتخاب آزمایشگاه خوب و مدرن برای انجام آزمایش غربالگری در شهر تهران بسیار مهم هست چرا که این آزمایش سلامت جنین شما را تضمین می کند. لذا با بررسی امکانات و تجهیزات  و با بررسی سوابق کارشناسان آزمایشگاه ها نسبت به انتخاب گزینه درست اقدام نمایید تا خیال تان از سلامت جنین تان راحت باشد.

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

 

  بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) باعث ایجاد کیست (مواد پر از مایع) در کلیه ها می شود. PKD یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که برای ابتلا به این اختلال باید یک ژن جهش یافته (تغییر یافته) داشته باشید.

 PKD مانند کیست های ساده کلیه نیست که معمولاً بی ضرر هستند. PKD یک نوع جدی از بیماری مزمن کلیوی است. کیست ها می توانند کلیه ها را بزرگ کرده و از فیلتر کردن مواد زائد از خون جلوگیری کنند. PKD می تواند منجر به نارسایی کلیه شود.

آیا انواع مختلفی از بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد؟

بیماری کلیه پلی کیستیک دو نوع  دارد:

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD): ADPKD شایع ترین شکل PKD است. ADPKD معمولا در بزرگسالی، بین سنین 30 تا 50 سالگی تشخیص داده می شود، اما ممکن است در اوایل کودکی یا نوجوانی رخ دهد.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD): ARPKD شکل نادری از PKD است که PKD نوزادی نیز نامیده می شود. باعث رشد غیر طبیعی کلیه در رحم یا بلافاصله پس از تولد می شود.

چقدر رایج است بیماری کلیه پلی‌کیستیک؟

 حدود 500000 نفر در ایالات متحده به PKD مبتلا هستند. تقریباً 2٪ از تمام موارد نارسایی کلیه نتیجه PKD است.

  علائم و علل

 علت بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 جهش های ژنتیکی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شود. در بیشتر موارد، والدین این اختلال را به فرزندان خود منتقل می کنند. بنابراین، شما PKD را به ارث می برید. اما گاهی اوقات ژن ها به طور تصادفی جهش یا تغییر می کنند. افراد مختلف در هر سن، نژاد و قومیت ممکن است دچار  PKD شوند.  و برو زا ین بیماری در زنان و مردان یکسان است.

  علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) چیست؟

 علائم ADPKD عبارتند از:

 سردرد.

 هماچوری (خون در ادرار(

 فشار خون بالا.

 درد در پشت یا پهلوها.

 علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) چیست؟

 علائمی که نشان می دهد جنین یا نوزاد ممکن است ADPKD داشته باشد عبارتند از:

 کلیه های بزرگ شده

 نارسایی رشد (اندازه کوچک یا وزن کم هنگام تولد(

 سطح مایع آمنیوتیک پایین، که ممکن است به این معنی باشد که کودک ادرار کافی در رحم تولید نمی کند.

 علائم و نشانه های پلی کیستیک بیماری کلیوی همیشه فورا خود را نشان می دهد؟

 خیر. این بیماری اغلب از نظر بالینی خاموش است و تقریباً نیمی از موارد در طول زندگی فرد تشخیص داده می شود.

 عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 PKD می تواند عوارض جدی برای سلامتی بزرگسالان و نوزادان ایجاد کند.

 در بزرگسالان ممکن است موارد زیر را  ایجاد کند:

 آنوریسم های مغزی

 مشکلات روده بزرگ

 مشکلات دریچه قلب

 فشار خون بالا.

 نارسایی کلیه.

 سنگ کلیه.

 کیست کبد و کیست پانکراس.

 پره اکلامپسی (فشار خون بالا در دوران بارداری)

 عفونت های دستگاه ادراری (UTIs).

 علائمی که نوزادان ممکن است داشته باشند:

 به دلیل رشد ناکافی ریه ها مشکلات تنفسی بروز می کند.

 فشار خون بالا.

 نارسایی کلیه.

 مشکلات کبدی

 تشخیص و آزمایشات

 نحوه  تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک چگونه است؟

 یک نفرولوژیست (پزشک متخصص در اختلالات کلیوی) PKD را تشخیص می دهد. آنها ممکن است آزمایش های تصویربرداری زیر را برای بررسی کلیه های شما تجویز کنند:

  سونوگرافی کلیه یا سونوگرافی قبل از تولد.

 سی تی اسکن.

 ام آر آی.

 یک پزشک نیز ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. یک خون یا آزمایش بزاق می تواند ژن های جهش یافته ای را که باعث PKD می شوند بررسی کند.

 مدیریت و درمان

 درمان بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 رایج ترین درمان های PKD عبارتند از:

 مدیریت فشار خون: پزشک به شما کمک می کند فشار خون خود را با دارو، رژیم غذایی و ورزش مدیریت کنید. نگه داشتن فشار خون در محدوده ایمن خطر ابتلا به بیماری قلبی و سکته را کاهش می دهد.

 حمایت تنفسی: نوزادانی که ریه هایشان رشد نکرده و مشکلات تنفسی دارند ممکن است به تهویه مکانیکی نیاز داشته باشند.

 دیالیز: اگر نارسایی کلیه دارید، ممکن است به دیالیز (روشی برای تمیز کردن خون) نیاز داشته باشید. همودیالیز از دستگاهی برای فیلتر کردن خون خارج از بدن استفاده می کند. دیالیز صفاقی از پوشش داخلی شکم و مایع مخصوصی برای فیلتر کردن خون استفاده می کند.

 درمان رشد: نوزادان کم وزن یا رشد نکرده ممکن است برای رشد نیاز به کمک داشته باشند. یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است تغذیه درمانی یا هورمون رشد انسانی را توصیه کند.

 پیوند کلیه: اگر ADPKD به مرحله نهایی کلیه پیشرفت کند، ممکن است به پیوند کلیه نیاز داشته باشید

مدیریت درد: دارو می تواند درد ناشی از عفونت، سنگ کلیه یا ترکیدن کیست را مدیریت کند. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما باید داروهای ضددردی را که مصرف می‌کنید تأیید کند. برخی داروها می توانند آسیب کلیه را بدتر کنند.

 جلوگیری

روش پیشگیری از بیماری کلیه پلی کیستیک چگونه  است؟

 بیماری کلیه پلی کیستیک قابل پیشگیری نیست. اما ممکن است بتوانید با انجام یک شیوه زندگی سالم، بیماری را کند کنید یا از نارسایی کلیه جلوگیری کنید.

 

 چشم انداز فردی که PKD دارد چیست؟

 افراد مبتلا به ADPKD که مدیریت می شود می توانند زندگی کاملی داشته باشند. حدود نیمی از افراد مبتلا به ADKPD به دلیل نارسایی کلیه تا سن 70 سالگی به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

 چشم انداز کودکان مبتلا به ARPKD چندان مثبت نیست. حدود یک سوم نوزادان متولد شده با ARPKD زنده نمی مانند. نوزادانی که زنده می‌مانند احتمالاً تا پایان عمر به درمان پزشکی نیاز خواهند داشت.

 

 چه کاری می توانم انجام دهم تا زندگی با PKD آسان تر شود؟

 سالم بمانید و پیشگیری کنید عوارض توسط:

 خوردن یک رژیم غذایی سالم.

 ورزش کردن

 کاهش وزن.

 مدیریت فشار خون.

 ترک سیگار.

 کاهش استرس.

 چه زمانی باید در مورد PKD با پزشک تماس بگیرم؟

 اگر مبتلا به PKD هستید در موارد زیر  فوراً با یک پزشک تماس بگیرید:

 ایجاد تورم پاها، مچ پا یا پاها.

 داشتن درد قفسه سینه

 تنگی نفس.

 قادر به ادرار کردن نیست.

سخن پایانی:

 بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) ژنتیکی است و باعث ایجاد کیست در کلیه ها می شود. کیست ها ممکن است کلیه ها را بزرگ کرده و عملکرد کلیه را مختل کنند. اکثر افراد مبتلا به PKD بالغ هستند. اما در موارد نادر، نوزادان ممکن است به شکل خطرناکی از PKD مبتلا شوند. درمان علائم را کاهش می دهد و به عملکرد بهتر کلیه ها کمک می کند. اکثر افراد مبتلا به PKD به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز دارند.

 

مطالب مرتبط :

هزینه آزمایش غربالگری | نتیجه آزمایش غربالگری 

تفسیر آزمایش غربالگری دوم | آزمایش غربالگری بارداری

اعداد نرمال غربالگری اول  | آزمایش غربالگری دوم

بهترین آزمایشگاه غربالگری |  آزمایشگاه غربالگری