آزمایش غربالگری دوم | آزمایشات غربالگری ثانویه

آزمایش غربالگری دوم یا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم (STS) یک آزمایش غربالگری است که در سه ماهه دوم بارداری (زمانی که حدوداً چهار یا پنج ماهه باردار هستید) موجود است، این آزمایشات  شامل آزمایش خون است و بنابراین خطری برای بارداری ندارد. این آزمایش می‌تواند شانس داشتن نوزادی با تریزومی ۲۱ (سندرم داون) و تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) را به شما بگوید. در آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت تهران(رویال تهران) تمامی آزمایشات مرتبط با بارداری با بهره مندی از بهتر تجهیزات آزمایشگاهی و با به کارگیری پرسنل آموزش دیده و براساس جدید ترین متد های روز دنیا و با بالاترین استاندارد های روز امریکا و اروپا صورت می پذیرد.

غربالگری سه ماهه دوم

نحوه دریافت STS

اگر مایل به دریافت STS هستید با پزشک خود صحبت کنید.

آزمایش خون برای STS را می توان از 14 هفته و 0 روز تا 20 هفته و 6 روز بارداری انجام داد.

چه کسانی نباید STS داشته باشند؟

STS نباید در موارد زیر انجام شود:

1-شما در سه ماهه اول بارداری هستید و به سونوگرافی نیمه شفاف دسترسی دارید. به جای STS، غربالگری سه ماهه اول (eFTS) را انجام دهید.

2-قبلاً یک نتیجه «کم خطر» از آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) دریافت کرده‌اید، یا منتظر نتایج NIPT خود هستید.

 3-بیش از یک نوزاد (دوقلو، سه قلو، چهار قلو و غیره) وجود دارد.

 4-حاملگی پس از لقاح آزمایشگاهی (IVF) اتفاق افتاد و جنین ها از طریق آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT-A) در طول این فرآیند غربالگری شدند. PGT-A شامل غربالگری جنین ها از نظر تفاوت های کروموزومی، از جمله تریزومی 21 و تریزومی 18 است. PGT-A یک غربالگری بسیار موثر است، به این معنی که می تواند اکثر جنین های دارای تریزومی 21 و تریزومی 18 را انتخاب کند. STS برای بارداری هایی که دارای PGT هستند توصیه نمی شود. ، زیرا PGT-A اطلاعات  بهتری را نمایش می دهد.

 تست چگونه کار می کند

 این آزمایش تمام اطلاعات زیر را ترکیب می‌کند تا به شما در مورد شانس بچه دار شدن مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 18 بگوید. حتی اگر سونوگرافی برای این آزمایش ضروری نباشد ولی، یک سونوگرافی معمولی دقت STS و چگونگی انرا بهبود می‌بخشد.

 1- سن شما در زمان تولد

 شانس بیشتری برای تفاوت های کروموزومی مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 وجود دارد با افزایش سن فرد باردار. اگر بارداری از طریق IVF اتفاق افتاده باشد، سن تخمک در نظر گرفته می شود (خواه تخمک خود شما باشد یا یک تخمک اهداکننده)

 2- نتیجه آزمایش خون

  آزمایش خون برای STS مقدار 4 هورمون (یا ماده شیمیایی) مختلف را که در خون شما وجود دارد اندازه گیری می کند:

  گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) - هورمونی که در دوران بارداری توسط جفت ساخته می شود

 آلفا فتوپروتئین (AFP) - پروتئینی که توسط کبد کودک ساخته می شود

 inhibin-A - پروتئینی که توسط جنین و جفت ساخته می شود

 استریول غیر کونژوگه (uE3) - شکلی از استروژن که در دوران بارداری افزایش می یابد

 3-اطلاعات دیگر در مورد شما

 پزشک از شما سؤالاتی درباره شما می پرسد که دقت آزمایش را بهبود می بخشد. از شما در مورد هویت نژادی، وضعیت دیابت، سابقه مصرف سیگار در بارداری، وزن و اینکه آیا بارداری از طریق لقاح آزمایشگاهی اتفاق افتاده است، سؤال می شود.

 نتایج به چه معنا خواهند بود؟

 هنگامی که گزارش STS خود را دریافت می کنید، به احتمال زیاد می گوید که نتیجه ای دارید که «صفحه نمایش منفی» است. این بدان معناست که شانس کمتری برای داشتن فرزندی با تریزومی 21 دارید. اگر گزارش شما حاوی اطلاعاتی در مورد تریزومی 18 نیست، می توانید فرض کنید که برای این تفاوت کروموزوم نیز یک نتیجه "منفی " دارید.

  برخی از افراد یک نتیجه " مثبت" دریافت خواهند کرد، به این معنی که شانس بیشتری برای داشتن نوزادی با تریزومی 21 یا تریزومی 18 وجود دارد. در آن زمان آزمایشات بیشتری به شما ارائه خواهد شد.

  در هر دو حالت " منفی" و " مثبت"، گزارش همچنین به شما شانس خاصی می دهد که کودک شما تریزومی 21 دارد. برای مثال، یک نتیجه ممکن ممکن است 1 در 50 یا 1 در 700 مورد شانس که نوزاد تریزومی 21 داشته باشید را نشان دهد.

تریزومی 21 (سندرم داون) چیست؟

تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری کروموزومی در انسان است که حدود 5000 نوزاد متولد هر ساله دارد.

تریزومی 21 همچنین به عنوان سندرم داون شناخته می شود ، یک وضعیت ژنتیکی است که توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. بیشتر نوزادان 23 کروموزوم را از هر والدین به ارث می برند ، در مجموع 46 کروموزوم. با این حال ، نوزادان مبتلا به سندرم داون ، به جای جفت معمول ، با سه کروموزوم در موقعیت 21 قرار می گیرند.

 نمونه های دیگر تریسومی در موقعیت 13 و 18 اتفاق می افتد. تریزومی 21 شایع ترین این سه است که در هر 691 زایمان در 1 اتفاق می افتد. این اختلال برای اولین بار در سال 1866 توسط جان لانگدون داون ، پزشک انگلیسی ، شناسایی شد و بعداً به نام وی نامگذاری شد.

با رشد کودک شما مبتلا به سندرم داون ، او در معرض خطر بیشتری برای برخی از مشکلات پزشکی قرار دارد و ممکن است دچار موارد زیر شود:

•  بیماری قلبی مادرزادی
• ناهنجاری های دستگاه گوارش
• مشکلات اسکلتی عضلانی و حرکتی
• اختلالات ستون فقرات مانند اسکولیوز
• اختلالات غدد درون ریز
• صرع
• از دست دادن شنوایی
• گفتار آپراکسیا (مشکل در صداهای گفتار)
• اختلالات خواب
• اختلالات تغذیه
• ناتوانی های توسعه (ناتوانی های یادگیری ، ناتوانی های فکری و اوتیسم)
• مشکلات در هر یک از این مناطق می تواند بر رشد و رفتار فرزند شما تأثیر بگذارد.

 

دلیل

سندرم داون به دلیل کپی اضافی کروموزوم 21 رخ می دهد ، که می تواند باعث شود بدن و مغز متفاوت از کودک بدون سندرم رشد کند.

 خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون با افزایش سن زن افزایش می یابد - زنان بزرگتر از 35 سال غالباً تشویق می شوند که آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از نوزادان متولد نشده خود انجام دهند

 علائم و نشانه ها:

علائم سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 ویژگی های متمایز صورت

ناتوانی های فکری خفیف تا متوسط

مشکلات قلب ، کلیه و تیروئید

بسیاری از عفونت های تنفسی ، از سرماخوردگی گرفته تا برونشیت و پنومونی

ناهنجاری های اسکلتی ، از جمله ستون فقرات ، لگن ، پا و دست

مفاصل انعطاف پذیر و عضلات ضعیف و فلاپی

بیش از حد ساکت

کمتر به محرک پاسخ می دهد

بینایی و اختلال شنوایی

انگشت کوچک خمیده به سمت داخل

فضای گسترده بین انگشتان بزرگ و دوم

چین و چروک عمیق روی کف پا و یک یا هر دو دست

 

آزمایش و تشخیص

آزمایشات برای تأیید سندرم داون اغلب قبل از تولد نوزاد از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) انجام می شود. برای آمنیوسنتز ، یک سوزن از طریق دیواره شکم مادر به کیسه آمنیوتیک وارد می شود و یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک گرفته شده و آزمایش می شود.

اگر فرزند شما به طور قبل از تشخیص سندرم داون تشخیص داده نشده بود ، تشخیص معمولاً بر اساس ظاهر جسمی فرزند شما از بدو تولد شروع می شود. پزشکان از شما می خواهند یک تاریخچه پزشکی کامل خانوادگی ، معاینه فیزیکی فرزند خود را انجام دهید و کروموزوم فرزندتان را تجزیه و تحلیل می کنند. پس از تشخیص ، آزمایش اضافی ممکن است سفارش داده شود

 

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش ژنتیکی ، که در آن نمونه ای از بزاق فرزند شما برای شناسایی DNA فرزند شما استفاده می شود.

آزمایش خون ، که می تواند به تعیین مصرف و اثربخشی دارو ، بیماری های بیوشیمیایی و عملکرد اندام کمک کند.

اشعه ایکس ، که تصاویر استخوان ها را نشان می دهد.

تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) ، که از ترکیبی از آهنرباهای بزرگ ، رادیو فواید و رایانه برای تولید تصاویر دقیق از اندام ها و ساختارهای موجود در بدن استفاده می کند.

اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) ، که از ترکیبی از اشعه ایکس و فناوری رایانه برای تولید تصاویر مقطعی ("برش") بدن استفاده می کند.

درمان:

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان هنگامی انجام می شود که برخی از موارد - مانند مشکلات قلبی ، نقاط ضعف عضلات یا منحنی ستون فقرات - رخ داده و نیاز به درمان دارند.

 بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون نیز با انواع مختلفی از شرایط ثانویه که در بدو تولد وجود دارد تشخیص داده می شوند و در زمان جوانی کودک شما قابل درمان هستند. این اغلب در مورد شرایطی مانند مشکلات قلبی ، ناهنجاری های دست و پا صادق است.

 در موارد دیگر ، عوارض ناشی از سندرم داون ممکن است تنها با رشد فرزند شما مشهود یا مشکل ساز باشد. این اغلب در مورد ناهنجاری های نخاعی مانند اسکولیوز و شرایط لگن که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد صادق است.

وضعیت هر کودک متفاوت است ، بنابراین درمان به صورت موردی تعیین می شود.

 

مطالب مرتبط :

بهترین آزمایشگاه غربالگری | آزمایشگاه پاتوبیولوژی رسالت تهران

آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

هزینه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایشگاه غربالگری | آزمایش غربالگری مادران باردار