آزمایشگاه غربالگری | آزمایش غربالگری مادران باردار

آزمایشگاه غربالگری، یکی از آزمایشات بسیار مهم برای کنترل سلامن جنین برای خان های باردار می باشد که توسط پزشکان و متخصصان زنان و زایمان تجویز می گردد. آزمایشگاه بیمارستان رسالت(رویال تهران) مفتخر است مدعی شود که در راستای این آزمایش از نظر کیفیت و صحت جز بهترین آزمایشگاه های شهر تهران باشد.

آزمایشگاه غربالگریغربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند.این ازمایش می تواند از تولد فرزند ناسالم و دارای مشکلات جسمی جلوگیری نمایید که متخصصین زنان و زایمان با دقت و با بررسی جزئیات آزمایش به صحت و سلامت جنین صحه می گذارند.

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

Thalassemia

 

هموفیلی A چیست؟

هموفیلی A که کمبود فاکتور 8  یا هموفیلی کلاسیک نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود یا نقص فاکتور VIII (FVIII)، یک پروتئین لخته‌کننده ایجاد می‌شود. اگرچه این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود، اما حدود 1/3 موارد یافت شده سابقه خانوادگی قبلی ندارند.

بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC)، هموفیلی تقریباً در 1 مورد از هر 5617 تولد مرد زنده رخ می‌دهد. بیش از نیمی از افرادی که هموفیلی A تشخیص داده شده است، فرم شدید آن را دارند. هموفیلی A چهار برابر هموفیلی B شایع است. هموفیلی همه نژادها و گروه های قومی را درگیر می کند.

ژنتیک هموفیلی

درک پایه از ژنتیک هموفیلی برای آن دسته از افرادی که دلایلی برای مشکوک بودن به وجود استعداد ژنتیکی برای هموفیلی در خانواده خود دارند مهم است.

هموفیلی چگونه به ارث می رسد؟

انتقال هموفیلی به صورت انتقال از والدین به فرزندان است

آیا رابطه جنسی با هموفیلی مرتبط است؟

بله، هموفیلی یک اختلال مرتبط با جنسی است. کروموزوم های جنسی X و Y به تعیین الگوهای توارث هموفیلی کمک می کنند. ژنهای  هموفیلی بر روی کروموزوم نوع X حمل می شود.

آیا هموفیلی غالب است یا مغلوب؟

هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. زنان دو کروموزوم X را به ارث می برند، یکی از مادر و دیگری از پدرشان . (XX) مردان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند . (XY) یعنی اگر پسری کروموزوم X حامل هموفیلی را از مادرش به ارث ببرد، هموفیلی خواهد داشت. همچنین به این معنی است که پدران نمی توانند هموفیلی را به پسران خود منتقل کنند.

 

اما چون دختران دو کروموزوم X دارند، حتی اگر آنها ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث می برند، به احتمال زیاد یک کروموزوم X سالم را از پدر خود به ارث می برند و هموفیلی ندارند. دختری که کروموزوم X را که حاوی ژن هموفیلی است به ارث می برد، ناقل نامیده می شود. او می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. بسیاری از زنان حامل ژن هموفیلی بیان فاکتور پایینی نیز دارند که می تواند منجر به خونریزی شدید قاعدگی، کبودی آسان و خونریزی مفاصل شود. برخی از زنانی که دارای ژن هموفیلی هستند، بیان فاکتور آنقدر کم هستند که بتوان هموفیلی را تشخیص داد.

 برای یک حامل زن، چهار نتیجه ممکن برای هر بارداری وجود دارد:

  1. دختری که ناقل نیست
  2. دختری که ناقل است
  3. پسری بدون هموفیلی
  4. پسری مبتلا به هموفیلی

آزمایشگاه غربالگری

علائم هموفیلی A چیست؟

افراد مبتلا به هموفیلی A طولانی تر از افراد دیگر خونریزی می کنند. خونریزی‌ها می‌توانند در داخل مفاصل و ماهیچه‌ها یا خارج از بدن ناشی از بریدگی‌های جزئی، عمل‌های دندانپزشکی یا جراحات رخ دهند. تعداد دفعات خونریزی و شدت آن خونریزی ها به میزان FVIII که یک فرد به طور طبیعی تولید می کند بستگی دارد.

سطح نرمال FVIII از 50% تا 150% متغیر است. سطوح زیر 50٪ - یا نیمی از آنچه برای تشکیل لخته لازم است - علائم فرد را تعیین می کند.

  • هموفیلی خفیف: A 6تا 49٪ FVIII در خون.

 افراد مبتلا به هموفیلی خفیف A معمولاً فقط پس از آسیب جدی، ضربه یا جراحی خونریزی را تجربه می کنند. در بسیاری از موارد، هموفیلی خفیف تا زمانی که آسیب، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت نشود، تشخیص داده نمی شود. اولین قسمت ممکن است تا بزرگسالی رخ ندهد. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب خونریزی شدید قاعدگی را تجربه می کنند و ممکن است پس از زایمان خونریزی (خونریزی شدید) داشته باشند.

 

هموفیلی A متوسط: ۱٪ تا ۵٪ FVIII در خون.

افراد مبتلا به هموفیلی A متوسط ​​معمولاً پس از جراحات دچار خونریزی می شوند.

هموفیلی A شدید : کمتر از 1 درصد FVIII  در خون.

 افراد مبتلا به هموفیلی شدید A خونریزی پس از یک آسیب را تجربه می کنند و ممکن است دوره های خونریزی خود به خودی مکرر داشته باشند - خونریزی هایی که بدون علت واضح اتفاق می افتد - اغلب در مفاصل و ماهیچه های آنها. بسیاری از مردان مبتلا به هموفیلی شدید به دلیل خونریزی پس از ختنه تشخیص داده می شوند.

 تشخیص هموفیلی A

 پزشکان آزمایشاتی را انجام خواهند داد که بررسی می کنند چقدر طول می کشد تا خون لخته شود تا مشخص شود که آیا فردی هموفیلی دارد یا خیر. آزمایش فاکتور انعقادی، نوع هموفیلی و شدت آن یا میزان فاکتور لخته‌کننده را که فرد به تنهایی تولید می‌کند را نشان می‌دهد.

 به دلیل درک ما از ژنتیک هموفیلی، اکثر افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند از نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد آزمایش می‌کنند تا ببینند آیا هموفیلی دارند یا خیر. اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود نداشته باشد، مردم اغلب زمانی متوجه می شوند  که توقف خونریزی بیشتر طول می کشد یا کبودی زیاد وجود دارد. بسیاری از نوزادانی که با هموفیلی شدید متولد می شوند، اگر خونریزی طولانی مدت پس از ختنه وجود داشته باشد، تشخیص داده می شوند.

 برای دختران، اغلب برای شروع فرآیند تشخیص، بدتر شدن علائم نیاز است. بیشتر دختران قبل از بلوغ برای هموفیلی آزمایش نمی شوند. قاعدگی های سنگین یکی از علائم اختلال خونریزی در زنان و دختران است. اگر سابقه خانوادگی شناخته شده وجود دارد، نظارت بر علائم مهم است. توصیه می شود زنانی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند قبل از بارداری آزمایش دهند تا از عوارض زایمان جلوگیری شود.

هموفیلی A چگونه درمان می شود؟

بیشتر درمان‌های هموفیلی تمرکز بر جایگزینی پروتئین از دست رفته، (FVIII (8 است، بنابراین فرد می‌تواند لخته ایجاد کند و خونریزی‌های مرتبط با این اختلال را کاهش یا از بین ببرد. درمان هایی که از طریق مکانیسم های جدید برای جلوگیری از خونریزی کار می کنند، اخیراً به بازار آمده اند یا در آزمایش های بالینی قرار دارند. افراد مبتلا به هموفیلی A چندین گزینه دارویی مختلف برای درمان دارند.

زندگی با هموفیلی A

چیزهای زیادی در مورد زندگی با یک اختلال خونریزی دهنده مانند هموفیلی A وجود دارد. برای کشف منابع، ابزارها، نکات و ویدیوهای مربوط به زندگی با هموفیلی A در تمام مراحل زندگی، از NHF's Steps for Living دیدن کنید. Steps for Living که بر اساس مراحل زندگی سازماندهی شده است، اطلاعاتی را در مورد تشخیص علائم خونریزی در کودکان، کمک به پیمایش مسائل مدرسه، نحوه ورزش ایمن، کمک به نوجوانان در مدیریت اختلال خونریزی، اطلاعاتی در مورد محل اقامت در محل کار و موارد دیگر ارائه می دهد. چک لیست ها، جعبه ابزار، فیلم ها و موارد دیگر قابل دانلود وجود دارد.

استفاده از سرویس نمونه گیری در منزل آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران روی گزینه زیر کلیک نماید :

 


چاپ   ایمیل