آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت(رویال)

آزمایش غربالگری ، غربالگری یکپارچه : غربالگری یک پارچه دو قسمتی است که خطر تولد نوزادی با سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی باز (ONTDs) را ارزیابی می کند. خطر ابتلا به سندرم اسمیت-لملی-اپتیز (SLOS) نیز در صورتی که بیمار در معرض خطر بالا باشد گزارش می شود. قسمت اول را می توان بین هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام داد. قسمت دوم را می توان بین 15 تا 22 هفته، 6 روز بارداری انجام داد.

 آزمایش غربالگری اول بارداری

در بخش اول، از سونوگرافی برای تعیین دقیق سن حاملگی (اندازه گیری طول تاج کمر (CRL)) استفاده می شود. سونوگرافی که توسط یک متخصص سونوگرافی معتبر انجام می شود، همچنین برای اندازه گیری شفافیت نوکال (NT) و ارزیابی رشد استخوان بینی استفاده می شود. نمونه خون مادر برای اندازه گیری سطح یک آنالیت سرمی گرفته می شود:

پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)

در بخش دوم، نمونه خون دوم مادر برای اندازه گیری سطح آنالیت های سرمی گرفته می شود:

  • آلفا فتوپروتئین (AFP)
  • گنادوتروپین جفتی بتا انسان (ß-hCG)
  •  استریول غیر کونژوگه (uE3)
  •  Inhibin-A

 در حاملگی های مبتلا به سندرم داون، سطوح PAPP-A، AFP، و uE3 کمتر از حد طبیعی است در حالی که سطوح inhibin-A و کل ß-hCG افزایش می یابد. اندازه گیری NT همچنین ممکن است در بارداری آسیب دیده ضخیم تر از حد طبیعی باشد و استخوان بینی ممکن است توسعه نیافته باشد (هیپوپلاستیک)

  در بارداری های تحت تاثیر تریزومی 18، سطح PAPP-A، AFP، uE3، inhibin-A و ß-hCG کمتر از حد طبیعی است. در بارداری های تحت تاثیر ONTD ها، مانند اسپینا بیفیدا باز یا آنسفالی، سطح AFP تمایل به بالا رفتن دارد.

 استفاده از اطلاعات مربوط به سه ماهه اول و دوم نسبت به آزمایشی که به تنهایی از اطلاعات قسمت اول استفاده می کند، میزان تشخیص بالاتری را به همراه دارد. علاوه بر این، آزمایشی که فقط از اطلاعات سه ماهه اول استفاده می کند، نمی تواند خطر ONTD را ارزیابی کند.

 

 نتیجه منفی به چه معناست؟

 اگر خطر ابتلا به سندرم داون، تریزومی 18 و ONTD ها وجود داشته باشد، نتیجه صفحه نمایش منفی در نظر گرفته می شود. کمتر از برش استفاده شده به طور معمول، پس از تکمیل هر دو قسمت، یک برش از 270 برای سندرم داون، یک برش از 100 برای تریزومی 18 و یک برش از 104 برای ONTD ها استفاده می شود. بیمار با نتیجه منفی غربالگری در معرض خطر بالایی برای داشتن نوزادی با سندرم داون یا تریزومی 18 در نظر گرفته نمی شود. با این حال، شانس بارداری با سندرم داون یا تریزومی 18 به طور کامل از بین نمی رود.

 

 نتیجه مثبت به چه معناست؟

 نتیجه مثبت غربالگری برای سندرم داون توسط غربالگری یکپارچه به این معنی است که بیمار در معرض خطر داشتن نوزادی با سندرم داون بیش از یا مساوی یک در 270 است. حدود 2.15٪ از بیمارانی که غربالگری یکپارچه دارند، یک غربالگری مثبت دریافت می کنند. . نتیجه مثبت غربالگری برای تریزومی 18 به این معنی است که خطر ابتلای بیمار به بچه دار شدن با تریزومی 18 بیشتر یا مساوی یک در 100 بعد از هر دو قسمت است. نتیجه مثبت غربالگری برای ONTD به این معنی است که بیمار در معرض خطر بچه دار شدن با یک ONTD بزرگتر یا مساوی یک در 104 است.

 یک نتیجه پرخطر برای سندرم اسمیت-لملی-اپتیز (SLOS) در صورتی گزارش می‌شود که بیمار ریسک بالاتر یا مساوی یک در 50 داشته باشد. اگر بیمار کم خطر باشد، هیچ ارزیابی خطری برای این وضعیت ارائه نخواهد شد.

 میزان تشخیص برای سندرم داون، تریزومی 18 و ONTD چقدر است؟

 غربالگری یکپارچه حدود 95 درصد از بارداری های تک قلو مبتلا به سندرم داون، بیش از 95 درصد از بارداری های تک قلو مبتلا به تریزومی 18 و 85 درصد از بارداری های تک قلو مبتلا به ONTD را تشخیص می دهد.

 در صورت مثبت بودن غربالگری یکپارچه چه تست های دیگری ممکن است ارائه شود؟

 بسته به نتایج غربالگری یکپارچه، ممکن است آزمایش‌های اضافی شامل سونوگرافی آناتومی دقیق سه ماهه دوم و تشخیص قبل از تولد (آمنیوسنتز) ارائه شود. مشاوره ژنتیک نیز توصیه می شود.

سندرم اسمیت لملی اوپیتز

سندرم اسمیت لملی اوپیتز یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این وضعیت با ویژگی های متمایز صورت، اندازه کوچک سر (میکروسفالی)، ناتوانی ذهنی یا مشکلات یادگیری و مشکلات رفتاری مشخص می شود. بسیاری از کودکان مبتلا دارای ویژگی‌های اوتیسم هستند، یک وضعیت رشدی که بر ارتباطات و تعامل اجتماعی تأثیر می‌گذارد. ناهنجاری های قلب، ریه ها، کلیه ها، دستگاه گوارش و دستگاه تناسلی نیز شایع است. نوزادان مبتلا به سندرم اسمیت لملی اوپیتز تون عضلانی ضعیفی دارند (هیپوتونی)، مشکلات تغذیه را تجربه می کنند و تمایل به رشد کندتری نسبت به سایر نوزادان دارند. بیشتر افراد مبتلا انگشتان دوم و سوم انگشتان پا (سینداکتیلی) و برخی دیگر انگشتان دست یا پا اضافی (پلی داکتیلی) دارند.

علائم و نشانه های سندرم اسمیت لملی اوپیتز بسیار متفاوت است. افراد مبتلا به خفیف ممکن است فقط ناهنجاری های فیزیکی جزئی با مشکلات یادگیری و رفتاری داشته باشند. موارد شدید می تواند تهدید کننده زندگی باشد و شامل ناتوانی ذهنی عمیق و ناهنجاری های فیزیکی عمده است.

میزان شیوع

سندرم اسمیت لملی اوپیتز از هر 20000 تا 60000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این عارضه در سفیدپوستان از اصل و نسب اروپایی، به ویژه افرادی از کشورهای اروپای مرکزی مانند اسلواکی و جمهوری چک، بیشتر دیده می شود. در بین جمعیت های آفریقایی و آسیایی بسیار نادر است.

علت

سندرم اسمیت لملی اوپیتز به دلیل جهش در ژن DHCR7 ایجاد می شود که دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیمی به نام 7-دهیروکلسترول ردوکتاز ارائه می دهد. این آنزیم مسئول مرحله نهایی تولید کلسترول است. کلسترول یک ماده مومی شکل و چربی مانند است که در بدن تولید می شود و از غذاهای حیوانی (به ویژه زرده تخم مرغ، گوشت، مرغ، ماهی و محصولات لبنی) به دست می آید. کلسترول برای رشد طبیعی جنین ضروری است و عملکردهای مهمی هم قبل و هم بعد از تولد دارد. این یک جزء ساختاری غشای سلولی و ماده محافظ سلول های عصبی (میلین) است. علاوه بر این، کلسترول در تولید برخی هورمون ها و اسیدهای گوارشی نقش دارد.

جهش در ژن DHCR7 باعث کاهش یا حذف فعالیت 7-دهیروکلسترول ردوکتاز می شود و از تولید کلسترول کافی توسط سلول ها جلوگیری می کند. کمبود این آنزیم همچنین اجازه می دهد تا محصولات جانبی سمی تولید کلسترول در خون انباشته شوند. سیستم عصبی و سایر بافت ها ترکیبی از سطوح پایین کلسترول و تجمع مواد دیگر احتمالاً رشد و تکامل بسیاری از سیستم های بدن را مختل می کند. با این حال، به طور کامل درک نشده است که چگونه هر یک از این ناهنجاری ها منجر به ویژگی های خاص سندرم اسمیت-لملی-اپیتز می شود.

وراثت:

این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

نام های دیگر برای این سندرم:

کمبود 7-دهیدروکلسترول ردوکتاز

سندرم RSH

سندرم SLO

SLOS

 

مطالب مرتبط :

نمونه گیری نوزاد | نمونه گیری کودک در آزمایشگاه بیمارستان رسالت

تفسیر آزمایش غربالگری دوم | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایش غربالگری بارداری |آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایش غربالگری اول | تفسیر ازمایشات مر حله اول


چاپ   ایمیل