نتیجه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

نتیجه آزمایش غربالگری: غربالگری متوالی مجموعه ای از آزمایشاتی است که ممکن است پزشک شما برای بررسی نقص لوله عصبی و ناهنجاری های ژنتیکی توصیه کند. این  غربالگری شامل دو آزمایش است ، خون و سونوگرافی.وقتی باردار هستید، هورمون‌ها و پروتئین‌هایی که کودک تولید می‌کند می‌توانند به خون شما برگردند. بدن شما همچنین شروع به ساخت هورمون ها و پروتئین های اضافی برای حمایت از رشد کودک می کند. اگر این سطوح غیر طبیعی شوند، می توانند ناهنجاری های احتمالی در رشد کودک شما را نشان دهند.

غربالگری متوالی این قابلیت را دارد تا  احتمال نقص لوله عصبی باز را تست کند. نمونه هایی از این نقص ها عبارتند از اسپینا بیفیدا و آنسفالی، زمانی که مغز و جمجمه به درستی تشکیل نمی شوند.

این غربالگری همچنین می تواند سندرم داون و تریزومی 18، دو ناهنجاری کروموزومی را نیز تشخیص دهد.

نتیجه آزمایش غربالگری اولتست غربالگری متوالی چگونه کار می کند؟

آزمایش غربالگری متوالی شامل دو بخش است: آزمایش خون و سونوگرافی.

آزمایش خون

پزشکان برای غربالگری متوالی دو آزمایش خون خواهند گرفت. اولین مورد بین هفته 11 است و 13 بارداری شما آزمایش دوم معمولاً بین هفته های 15 تا 18 انجام می شود. اما برخی از پزشکان ممکن است این آزمایش را تا هفته 21 انجام دهند.

 آزمایش خون مادر در سه ماهه اول و دوم بارداری می تواند دقت بیشتری را ارائه دهد.

 

 سونوگرافی

 دستگاه اولتراسوند امواج صوتی را ارسال می کند که طول موج هایی را به دستگاه ارسال می کند که به دستگاه اجازه می دهد تصویری از کودک شما تولید کند. پزشک بین هفته های 11 تا 13 سونوگرافی انجام می دهد. تمرکز روی فضای پر از مایع در پشت گردن کودک شما است. پزشک شما به دنبال شفافیت نوکال است.

 پزشکان می‌دانند که نوزادانی که دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون هستند، اغلب در سه ماهه اول بارداری، فضای بیشتری در گردن خود دارند. این غربالگری غیرتهاجمی یک تشخیص قطعی نیست، اما اندازه‌گیری شفافیت نوکال می‌تواند اطلاعات دیگر از آزمایش خون را پشتیبانی کند.

 گاهی اوقات ممکن است کودک شما در موقعیت مناسبی برای غربالگری قرار نگیرد. در این صورت، پزشک از شما می خواهد که در زمان دیگری بازگردید برای امتحان مجدد سونوگرافی

 تست غربالگری متوالی چیست؟

 اولین آزمایش خون در غربالگری متوالی پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) را اندازه گیری می کند. در سه ماهه اول، پزشکان سطوح پایین PAPP-A را با خطر بیشتری برای نقص لوله عصبی مرتبط می دانند.

 یک کارمند آزمایشگاه نتایج را با استفاده از نتایج PAPP-A، به علاوه اندازه‌گیری‌های شفافیت نوکال برای تعیین خطر ، تجزیه و تحلیل می‌کند.

 

 آزمایش خون دوم برای موارد زیر اندازه گیری می کند.

 آلفا فتوپروتئین (AFP): کبد نوزاد بیشتر این پروتئین را ترشح می کند که به خون مادر منتقل می شود. سطوح خیلی زیاد و خیلی کم AFP با نقایص مادرزادی مرتبط است.

 استریول (uE3): استریول بالاترین مقدار هورمون در گردش در خون زن در دوران بارداری است. سطوح پایین این هورمون با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 مرتبط است.

 hCG: گنادوتروپین جفتی انسان (hCG) همچنین به عنوان "هورمون بارداری" شناخته می شود. بدن معمولا کمتر از این هورمون تولید می کند در سه ماهه دوم نسبت به سه ماهه اول. سطوح بالای hCG با سندرم داون مرتبط است، اما دلایل دیگری نیز وجود دارد که ممکن است سطح آن بالا باشد. سطوح پایین با تریزومی 18 مرتبط است.

 Inhibin : پزشکان دقیقاً نقش این پروتئین در بارداری را نمی دانند. اما آنها می دانند که این امر قابلیت اطمینان تست غربالگری متوالی را افزایش می دهد. سطوح بالا با سندرم داون مرتبط است در حالی که سطوح پایین با تریزومی 18 مرتبط است.

 هر آزمایشگاهی از اعداد مختلفی برای تعیین بالا و پایین برای این آزمایش ها استفاده می کند. به طور معمول، نتایج در عرض چند روز در دسترس هستند. پزشک باید گزارشی به شما بدهد که نتایج فردی را توضیح دهد.

 تست غربالگری متوالی چقدر قطعی است؟

 تست غربالگری متوالی معمولا  هر ناهنجاری ژنتیکی را  نمی تواند تشخیص دهد. دقت آزمایش به نتایج غربالگری و همچنین مهارت پزشک انجام دهنده سونوگرافی بستگی دارد.

 

 تست غربالگری متوالی تشخیص می دهد:

  •  سندرم داون در 9 نوزاد از 10 نوزاد مورد آزمایش
  • ستون فقرات بیفیدا در 8 نوزاد از 10 نوزاد مورد آزمایش
  •  تریزومی 18 در 8 نوزاد از 10 نوزاد مورد آزمایش

 

 نتایج غربالگری متوالی راهی برای نشان دادن این است که ممکن است یک ناهنجاری ژنتیکی در کودک شما وجود داشته باشد. پزشک شما باید آزمایش های دیگری را برای تأیید تشخیص توصیه کند.

 نتایج آزمون:

 نتایج مثبت

 تخمین زده می شود که از هر 100 زن، 1 نفر پس از اولین آزمایش خون، نتیجه آزمایش مثبت (غیر طبیعی) خواهد داشت. این زمانی است که پروتئین های اندازه گیری شده در خون بالاتر از حد غربالگری باشد. آزمایشگاهی که آزمایش غربالگری را انجام می دهد، گزارشی را برای پزشک شما صادر می کند.

 پزشک نتایج را با شما در میان می گذارد و معمولاً غربالگری های قطعی تری را توصیه می کند. یک مثال آمنیوسنتز است که شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک است. نمونه دیگر از پرزهای کوریونی (CVS) است که شامل گرفتن نمونه کوچکی از بافت جفت است.

 اگر اولین آزمایش خون دارای پروتئین‌هایی باشد که در محدوده غربالگری قرار دارند، یک زن می‌تواند در سه ماهه دوم بارداری خود آزمایش را تکرار کند. اگر سطح پروتئین داشته باشد پس از آزمایش دوم، پزشک احتمالاً مشاوره ژنتیکی را توصیه می کند. آنها ممکن است آزمایش های بیشتری مانند آمنیوسنتز را توصیه کنند.

 نتایج منفی

 نتایج منفی آزمایش به این معنی است که شما در خطر کمتری برای داشتن نوزادی با یک بیماری ژنتیکی هستید. به یاد داشته باشید، خطر کمتر است، اما صفر نیست. پزشک شما باید در طول ویزیت های منظم قبل از تولد نوزاد شما را تحت نظر داشته باشد.

 مراحل بعدی

 غربالگری متوالی یکی از چندین آزمایش است که می تواند به شما در درک ناهنجاری های ژنتیکی بالقوه در نوزادتان کمک کند. اگر انتظار دارید، برخی از اقدامات اضافی که می توانید انجام دهید عبارتند از:

 با پزشک خود صحبت کنید تا بپرسید آیا می توانید از غربالگری متوالی بهره مند شوید.

 از پزشک خود بخواهید که نتایج شما را توضیح دهد و هر گونه سؤال اضافی که ممکن است داشته باشید را روشن کنید.

 در صورت مثبت بودن نتایج آزمایش با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور می تواند احتمال تولد نوزاد شما با یک ناهنجاری را بیشتر توضیح دهد.

 اگر سابقه خانوادگی سندرم داون دارید یا در آن افزایش یافته اید این غربالگری ممکن است به ایجاد آرامش خاطر کمک کند.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز برای خارج کردن مایع آمنیوتیک و سلول‌ها از رحم برای آزمایش یا درمان انجام می‌شود. مایع آمنیوتیک کودک را در دوران بارداری احاطه کرده و از آن محافظت می کند.

آمنیوسنتز می تواند اطلاعات مفیدی در مورد سلامت نوزاد ارائه دهد. اما دانستن خطرات آمنیوسنتز و آمادگی برای نتایج بسیار مهم است

چرا این کار انجام شده است

آمنیوسنتز معمولا به دلایل مختلفی انجام می شود:

آزمایش ژنتیک. آمنیوسنتز ژنتیکی شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک و آزمایش DNA از سلول ها برای تشخیص برخی بیماری ها مانند سندرم داون است. این ممکن است به دنبال آزمایش غربالگری دیگری باشد که خطر بالای این بیماری را نشان می دهد.

تشخیص عفونت جنین. گاهی اوقات، آمنیوسنتز برای بررسی عفونت یا سایر بیماری ها در نوزاد استفاده می شود.

در صورت تجمع بیش از حد مایع آمنیوتیک - وضعیتی به نام پلی هیدرآمنیوس - ممکن است آمنیوسنتز برای تخلیه مایع آمنیوتیک از رحم انجام شود.

آزمایش ریه جنین. اگر زایمان زودتر از هفته 39 برنامه ریزی شده باشد، ممکن است مایع آمنیوتیک برای کمک به بررسی اینکه آیا ریه های نوزاد به اندازه کافی برای تولد بالغ هستند یا خیر، آزمایش شود. این کار به ندرت انجام می شود.

آمنیوسنتز ژنتیکی

آمنیوسنتز ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در مورد ژن های نوزاد ارائه دهد. به طور کلی، آمنیوسنتز ژنتیکی زمانی ارائه می شود که نتایج آزمایش ممکن است بر نحوه مدیریت بارداری تأثیر بگذارد.

آمنیوسنتز ژنتیکی معمولا بین هفته های 14 تا 20 بارداری انجام می شود. آمنیوسنتز انجام شده قبل از هفته 14 بارداری ممکن است منجر به عوارض بیشتری شود.

 

 دلایل در نظر گرفتن آمنیوسنتز ژنتیکی عبارتند از:

 داشتن نتایج مثبت از آزمایش غربالگری قبل از تولد. اگر نتایج یک آزمایش غربالگری - مانند غربالگری سه ماهه اول یا غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد - نشان دهنده خطر بالا یا نگران کننده باشد، آمنیوسنتز می تواند تشخیص را تأیید یا رد کند.

 داشتن بارداری زودتر تحت تاثیر یک بیماری ژنتیکی. یک پزشک ممکن است آمنیوسنتز را برای بررسی آن بیماری پیشنهاد کند.

 داشتن 35 سال یا بیشتر نوزادان متولد شده از افراد 35 سال و بالاتر در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون هستند. اگر غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد مثبت باشد، ممکن است یک پزشک آمنیوسنتز را برای رد این شرایط پیشنهاد کند.

 داشتن سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی یا اگر والدین ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند. علاوه بر شناسایی سندرم داون، می توان از آمنیوسنتز نیز استفاده کرد بیماری های ژنتیکی دیگر مانند فیبروز کیستیک را تشخیص دهید.

 داشتن یافته های غیرعادی سونوگرافی. یک پزشک ممکن است آمنیوسنتز را برای تشخیص یا رد شرایط ژنتیکی مرتبط با یافته های غیرمعمول اولتراسوند توصیه کند.

خطرات

آمنیوسنتز خطراتی دارد که تقریباً در 1 از 900 آزمایش رخ می دهد. آنها عبارتند از:

نشت مایع آمنیوتیک به ندرت، مایع آمنیوتیک پس از آمنیوسنتز از طریق واژن نشت می کند. در بیشتر موارد، مقدار مایع از دست رفته اندک است و در عرض یک هفته متوقف می شود و تاثیری بر بارداری ندارد.

سقط جنین. آمنیوسنتز سه ماهه دوم خطر سقط جنین خفیفی را به همراه دارد - زمانی که توسط یک فرد ماهر و با استفاده از سونوگرافی انجام شود، حدود 0.1٪ تا 0.3٪. تحقیقات نشان می دهد که خطر سقط جنین در آمنیوسنتز قبل از هفته 15 بارداری بیشتر است.

آسیب سوزن. در طول آمنیوسنتز، کودک ممکن است دست یا پای خود را در مسیر سوزن حرکت دهد. صدمات شدید سوزن نادر است.

حساسیت Rh به ندرت، آمنیوسنتز ممکن است باعث شود سلول های خونی نوزاد وارد جریان خون فرد باردار شود. به کسانی که خون Rh منفی دارند و آنتی بادی برای خون Rh مثبت ایجاد نکرده اند، پس از آمنیوسنتز، یک محصول خونی به نام گلوبولین ایمنی Rh تزریق می شود. این مانع از ساخت آنتی بادی های Rh که می تواند از جفت عبور کرده و به گلبول های قرمز خون نوزاد آسیب برسان می شود.

 عفونت : آمنیوسنتز می تواند باعث عفونت رحم شود اما این اتفاق بسیار نادر است.

 انتقال عفونت فردی که عفونت دارد - مانند هپاتیت C، توکسوپلاسموز یا HIV/AIDS - ممکن است آن را در طول آمنیوسنتز به نوزاد منتقل کند.

 به یاد داشته باشید، آمنیوسنتز ژنتیکی معمولاً برای افراد باردار ارائه می شود که نتایج آزمایش ممکن است بر نحوه مدیریت بارداری تأثیر بگذارد. تصمیم برای انجام آمنیوسنتز ژنتیکی با شماست. پزشک یا مشاور ژنتیک شما می تواند اطلاعاتی را در اختیار شما قرار دهد تا به شما در تصمیم گیری کمک کند

نحوه انجام :

 پزشک شما این روش را توضیح می دهد و از شما می خواهد که یک فرم رضایت نامه را امضا کنید. از کسی بخواهید که برای حمایت عاطفی شما را در قرار ملاقات همراهی کند یا بعد از آن شما را به خانه برساند.

 آنچه می توانید انتظار داشته باشید

 آمنیوسنتز معمولاً در یک مرکز زنان و زایمان سرپایی یا مطب ارائه دهنده خدمات بهداشتی انجام می شود.

 

 در طول روش

 اول یک پزشک از اولتراسوند برای تعیین دقیق محل قرارگیری نوزاد در رحم استفاده می کند. روی میز به پشت دراز می کشید و شکمت نمایان است. پزشک شما یک ژل را روی شکم شما اعمال می کند و سپس از یک دستگاه کوچک به نام مبدل اولتراسوند استفاده می کند تا موقعیت کودک شما را روی مانیتور نشان دهد.

 در مرحله بعد، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شکم شما را تمیز می کند. در اکثر مواقع از داروهای بی حس کننده جهت انجام روش استفاده نمی شود. اکثر افراد فقط درد خفیف در طول عمل را گزارش می کنند.

 با هدایت سونوگرافی، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم به داخل رحم وارد می کند. مقدار کمی مایع آمنیوتیک به داخل یک سرنگ کشیده می شود. سپس سوزن برداشته می شود.

 شما باید در حالی که سوزن وارد می شود و مایع آمنیوتیک خارج می شود، بی حرکت دراز بکشید. هنگامی که سوزن وارد پوست شما می شود ممکن است احساس نیش کنید. هنگامی که سوزن وارد رحم می شود ممکن است احساس گرفتگی کنید.

 بعد از عمل

 پس از آمنیوسنتز، پزشک شما به استفاده از سونوگرافی ضربان قلب کودک را کنترل می کند ممکن است بعد از آمنیوسنتز گرفتگی یا درد خفیف لگن داشته باشید.

 بعد از انجام تست می توانید به فعالیت های معمول خود بازگردید.

 نمونه مایع آمنیوتیک در آزمایشگاه بررسی خواهد شد.  گاهی بعضی از نتایج ممکن است ظرف چند روز بعد از تست در دسترس باشند. نتایج دیگر ممکن است چند هفته طول بکشد.

 

 اگر موارد زیر را در خود مشاهده کردید با پزشک خود تماس بگیرید:

 

 خونریزی یا از دست دادن مایع آمنیوتیک از طریق واژن

 گرفتگی شدید رحم که معمولا  بیشتر از چند ساعت به طول می انجامد.

 تب

 قرمزی محل وارد شدن سوزن

 فعالیت جنین متفاوت از حد معمول یا عدم حرکت جنین

 نتایج

 پزشک یا مشاور ژنتیک به شما در درک نتایج آمنیوسنتز کمک می کند.

 برای آمنیوسنتز ژنتیکی، نتایج آزمایش می تواند برخی از بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون را رد یا تشخیص دهد. آمنیوسنتز نمی تواند تمام شرایط ژنتیکی و نقایص مادرزادی را شناسایی کند.

 اگر آمنیوسنتز نشان دهد که کودک شما دارای یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی است که قابل درمان نیست، ممکن است با مشکل مواجه شوید. برای تصمیمات  نهایی از تیم مراقبت های بهداشتی خود و عزیزان خود کمک بگیرید.

 

مطالب مرتبط :

آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت(رویال)


چاپ   ایمیل