بهترین آزمایشگاه غربالگری | آزمایشگاه پاتوبیولوژی رسالت تهران

بهترین آزمایشگاه غربالگری، در ایران و یا بهتر بگوییم حداقل در تهران کدام آزمایشگاه می تواند باشد؟ سوالی که برای خیلی از کسانی که به خدمات آزمایشگاهی نیاز مند هستند شاید پیش بیاید. مسلما آزمایشگاهی می تواند در راستای آزمایش غربالگری مدعی بهترین باشد که از جدید ترین متد های روز دنیا برای انجام آزمایش بهره مند باشد.. تجهیزات به روزی داشته باشد.. کارکنان مجرب و آموزش دیده ای را استخدام کرده باشد.. خدمات گسترده و شبانه روزی ارائه نماید.. برای جوابدهی به آزمایشات خود را مسئول بداند و قصوری نداشته باشد.. و با تمام بیمه های پایه و تکمیلی قرارداد داشته باشد و.. حال اصلا ببینیم غربالگری یعنی چی و عناوین مهم آن چه هستند؟؟؟

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:شات را

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

 

بیماری سلول داسی شکل چیست؟

بیماری سلول داسی شکل گروهی از شرایط است که در آن گلبول های قرمز خون آنطور که باید شکل نمی گیرند. گلبول های قرمز معمولاً شبیه دیسک های گرد هستند. اما در بیماری سلول داسی شکل، آنها به شکل داسی یا هلال ماه هستند.

سلول های داسی شکل مشکلاتی را ایجاد می کنند زیرا:

آنها سفت و چسبنده هستند و هنگامی که به هم گیر می کنند رگ های خونی کوچک را مسدود می کنند. این کار از حرکت خون آنطور که باید جلوگیری می کند که می تواند منجر به درد و آسیب اندام شود.آنها سریعتر از گلبول های قرمز معمولی تجزیه می شوند. این منجر به تعداد بسیار کمی گلبول های قرمز خون می شود که به آن کم خونی می گویند.

دو علامت شایع بیماری سلول داسی شکل درد و کم خونی است.درد ناشی از بیماری سلول داسی شکل بحران درد نامیده می شود یا بحران انسداد عروق در بحران درد:

 درد ممکن است در هر قسمتی از بدن اتفاق بیفتد.

 سرماخوردگی، استرس، بیماری یا کم‌آبی می‌تواند باعث درد شود، اما اغلب یک محرک آشکار وجود ندارد.

 درد ممکن است چند ساعت، چند روز یا گاهی بیشتر طول بکشد.

 گاهی اوقات درد را می توان در خانه مدیریت کرد. اما فردی که درد شدید دارد ممکن است نیاز به درمان در بیمارستان داشته باشد.

 

 علائم کم خونی عبارتند از:

 رنگ پریدگی که اغلب در پوست، لب ها یا بستر ناخن دیده می شود

 خستگی

 سرگیجه

 تنگی نفس بودن

 احساس سبکی سر

 تحریک پذیر بودن

 مشکل در توجه

 ضربان قلب سریع

 افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است زردی داشته باشند (پوست و سفیدی چشم زرد به نظر می رسد). این به این دلیل اتفاق می افتد که گلبول های قرمز داسی شکل سریعتر از سلول های طبیعی تجزیه می شوند.

 

 چه مشکلاتی ممکن است رخ دهد؟

 افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است دچار مشکلاتی شوند که نیاز به مراقبت فوری توسط پزشک دارد، مانند:

 سندرم حاد قفسه سینه: این بیماری در اثر التهاب، عفونت، مسدود شدن رگ‌های خونی کوچک ریه ایجاد می‌شود. علائم شامل درد قفسه سینه، سرفه، مشکلات تنفسی و تب.

 بحران آپلاستیک: زمانی است که بدن به طور موقت گلبول های قرمز کافی نمی سازد، که می تواند باعث کم خونی شدید شود. علائم شامل رنگ پریدگی، خستگی مفرط و ضربان قلب سریع است.

 سندرم دست و پا: این تورم دردناک انگشتان دست و پا است و اولین علامت کم خونی داسی شکل در برخی از نوزادان است.

 عفونت: کودکان مبتلا به سلول داسی شکل در خطر ابتلا به برخی عفونت های باکتریایی هستند. مهم است که مراقب تب های 101 درجه فارنهایت (38 درجه سانتیگراد) یا بالاتر باشید که می تواند نشانه های عفونت باشد. در صورت بروز تب فورا مراقبت های پزشکی را دریافت کنید.

 پریاپیسم: مردان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل می توانند نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند. اگر به سرعت درمان نشود، آسیب می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در نعوظ در مراحل بعدی زندگی شود.

 بحران‌های جداسازی طحال: طحال گلبول‌های قرمز غیرطبیعی را به دام می‌اندازد و بسیار بزرگ می‌شود. این می تواند منجر به کاهش سریع و جدی تعداد گلبول های قرمز خون در جریان خون شود. علائم شامل رنگ پریدگی، ضعف یا خستگی شدید، طحال بزرگ شده و درد شکم.

 سکته مغزی: سلول‌های داسی شکل می‌توانند رگ‌های خونی کوچک مغز را مسدود کنند و باعث سکته مغزی شوند. علائم عبارتند از سردرد، تشنج، ضعف در بازوها و پاها، مشکلات گفتاری، افتادگی صورت، یا از دست دادن هوشیاری.

 افراد مبتلا به سلول داسی شکل نیز در معرض خطر مشکلاتی مانند زخم پا، آسیب استخوان یا مفاصل، سنگ کیسه صفرا، آسیب کلیه و آسیب چشم هستند. کودکان ممکن است با تاخیر در رشد و بلوغ تاخیر مواجه شوند.

 فراوانی و شدت علائم و مشکلات بین افراد مختلف مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بسیار متفاوت است.

 چه چیزی باعث بیماری سلول داسی می شود؟

 بیماری سلول داسی شکل گروهی از بیماری ها است که از طریق ژن ها در خانواده ها منتقل می شود. نوع بیماری سلول داسی شکل یک فرد بستگی به ژن های هموگلوبین دارد که هر والدین به آنها منتقل می کند. هموگلوبین پروتئین درون گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند. فردی که بیماری سلول داسی شکل دارد حداقل یک ژن سلول داسی دارد. ژن دیگر هموگلوبین می تواند باشد یا یک ژن سلول داسی شکل دیگر یا یک ژن برای نوع دیگری از هموگلوبین غیر طبیعی. ژن ها باعث می شوند بدن هموگلوبین بسازد که باعث می شود گلبول های قرمز داسی شکل شوند.

 در اینجا نحوه عملکرد ژن های سلول داسی شکل در خانواده ها آمده است:

 کودکی که دو ژن سلول داسی شکل، یکی از هر والدین دریافت کند، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که یک ژن سلول داسی شکل از یکی از والدین و یک ژن هموگلوبین طبیعی از والدین دیگر دریافت می کند دارای ویژگی سلول داسی است. اکثر افراد دارای صفت سلول داسی شکل علائمی ندارند، اما می توانند ژن سلول داسی شکل را به فرزندان خود منتقل کنند. فردی که یک ژن سلول داسی شکل را از یکی از والدین دریافت می کند و نوع دیگری از ژن غیر طبیعی را از والدین دیگر دریافت می کند، ممکن است به شکل متفاوتی از بیماری سلول داسی شکل مانند بیماری هموگلوبین SC یا تالاسمی داسی شکل بتا داشته باشد.

 چگونه بیماری سلول داسی شکل تشخیص داده می شود؟

 بیماری سلول داسی شکل و صفت سلول داسی معمولاً در بدو تولد با آزمایش خون در طی آزمایشات غربالگری معمول نوزادان یافت می شود. آزمایش خون دوم (به نام هموگلوبین). الکتروفورز) تشخیص را تایید می کند.

 

 بیماری سلول داسی شکل نیز ممکن است قبل از تولد نوزاد با آزمایش مایع آمنیوتیک یا نمونه‌ای از بافت جفت تشخیص داده شود.

 چگونه بیماری سلول داسی شکل درمان می شود؟

 این بیماری یک بیماری مادام العمر است. درمان به افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل کمک می کند تا از مشکلات جلوگیری کنند و فعال بمانند. یک برنامه درمانی شامل:

 دوزهای روزانه  آنتی بیوتیک پنی سیلین جهت کمک به جلوگیری از عفونت. کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی باید همه واکسن های توصیه شده از جمله واکسن های پنوموکوک، آنفولانزا، کروناویروس (COVID-19) و مننگوکوک را دریافت کنند. مکمل های اسید فولیک، که می تواند به بچه ها در ساخت گلبول های قرمز جدید کمک کند.

 داروهایی جهت  التیام درد در صورت وقوع.

 پزشک ممکن است درمان های دیگری را برای کودک مبتلا به بیماری سلول داسی شکل توصیه کند، مانند:

 هیدروکسی اوره، یک داروی روزانه که سلول ها را کمتر چسبنده می کند. این به کاهش دفعات و شدت اپیزودهای دردناک و بسیاری از مشکلات دیگر کمک می کند. به شدت است برای بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل توصیه می شود.

 انتقال خون برای کم خونی شدید یا درمان یا پیشگیری از برخی مشکلات

 وکسلاتور (Oxbryta)، یک داروی روزانه برای کاهش داسی شکل و افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون با کمک به نگه داشتن آنها در اکسیژن است.

 crizanlizumab (Adakveo)، دارویی که با انفوزیون IV تجویز می شود که می تواند به لغزنده شدن گلبول های قرمز خون کمک کند و بحران های درد را کاهش دهد.

 ال-گلوتامین، دارویی که روزانه از طریق دهان برای کاهش درد مصرف می شود

 پیوند سلول های بنیادی (که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود) تنها درمان اثبات شده برای بیماری سلول داسی شکل است. پیوندها پیچیده و پرخطر هستند اما اغلب بسیار موفق هستند. آنها در حال حاضر تنها برای برخی از بیماران یک گزینه هستند. دانشمندان و پزشکان از آزمایشات بالینی برای توسعه داروهای جدید برای درمان و پیشگیری از مشکلات استفاده می کنند. آنها همچنین در حال مطالعه روی ژن درمانی به عنوان یک درمان بالقوه برای کم خونی سلول داسی با تغییر یا جایگزینی ژن غیر طبیعی ایجاد کننده آن هستند.

 چه زمانی باید با دکتر تماس بگیرم؟

 مراقبت های پزشکی اورژانسی را به درستی دریافت کنید اگر فرزند شما هر یک از این مشکلات را داشته باشد با پزشک تماس بگیرید:

 تب 38 درجه سانتیگراد یا بالاتر

 دردی که با  دریافت دارو بهبود نمی یابد.

 درد قفسه سینه

 سردرد شدید یا سرگیجه

 درد شدید یا تورم معده

 تنگی نفس یا مشکل در تنفس

 خستگی مفرط

 پوستی که زرد یا بسیار کم رنگ است

 نعوظ آلت تناسلی که از بین نمی رود یا دردناک است

 تغییر ناگهانی در بینایی

 تشنج

 ضعف یا مشکل در حرکت بخشی از بدن

 لکنت زبان

کاهش و  از دست دادن هوشیاری

 بی حسی یا سوزن سوزن شدن

 چگونه والدین می توانند کمک کنند؟

 هنگامی که فرزند شما به بیماری سلول داسی شکل مبتلا است، کارهای زیادی می توانید انجام دهید:

 هرچه می توانید در مورد بیماری سلول داسی شکل بیاموزید. به همه مراقبان در مورد وضعیت، نحوه مراقبت از فرزندتان و علائم مشکلی که باید مراقب آنها باشید بگویید.

 کودک خود را با پزشکان و متخصصان خود به تمام ملاقات ها ببرید. علائم را پیگیری کنید و نگرانی های خود را به اشتراک بگذارید.

 به کودک خود کمک کنید تا از محرک های بحران درد جلوگیری کند

 کودک خود را به نوشیدن مایعات زیاد و استراحت کافی تشویق کنید.

 در هوای سرد، فرزندتان باید لباس گرم بپوشید و زیاد بیرون نمانید.

 در هوای گرم، کودک شما باید زمان خود را در خارج از منزل محدود کند و مایعات زیادی بنوشد.

 به فرزندتان کمک کنید تا راه های مدیریت استرس را بیاموزد.

 با پزشک صحبت کنید که کدام فعالیت ها برای کودک شما مناسب است و از کدام فعالیت ها اجتناب کنید.

 مطمئن شوید که کودک شما تمام داروهای تجویز شده را مصرف می کند.

 انتخاب های سالمی داشته باشید. به عنوان یک خانواده، غذاهای سالم بخورید و فعال بمانید. همانطور که کودک شما بزرگتر می شود، مطمئن شوید که او می داند که سیگار نکشد، الکل مصرف نکند، یا مواد مخدر مصرف نکند زیرا اینها می توانند باعث درد و مشکلات دیگر شوند.

 

مطالب مرتبط :

آزمایش غربالگری اول | تفسیر ازمایشات مر حله اول

 آزمایشگاه طرف قرارداد با بیمه صدا و سیما |در تهران

آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

هزینه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت