تفسیر آزمایش غربالگری دوم چیست و در چه زمانی باید بررسی گردد؟ آزمایشگاه ها در این راستا چه نظری دارند؟ بررسی همه موراد در این مقاله در سایت آزمایشگاه پاتبیولوژی بیمارستان رسالت تهران(رویال تهران) صورت گرفته است.در هر ویزیت قبل از زایمان در سه ماهه دوم، وزن شما و فشار خون شما بررسی می شود. ممکن است ادرار شما از نظر باکتری، پروتئین یا قند بررسی شود.
پزشک یا مامای شما به ضربان قلب کودک شما گوش می دهد و اندازه رحم شما (قد پایه) را اندازه گیری می کند تا رشد و وضعیت کودک شما را ردیابی کند.
آزمایش‌هایی که معمولاً در سه ماهه دوم استفاده می‌شوند عبارتند از:
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را که اطراف جنین را احاطه کرده است به دست می آورد. به تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص باز لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا کمک می کند. این آزمایش همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد سایر اختلالات ژنتیکی، بسته به سابقه خانوادگی و شرایط خاص، ارائه دهد.
اگر شما در معرض افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی مانند سن بالای 35 سال در هنگام زایمان یا انجام تست غربالگری غیرطبیعی سرم مادر هستید، معمولاً آمنیوسنتز بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. آمنیوسنتز توسط متخصص طب جنین مادر انجام می شود.
آزمایش DNA جنین بدون سلول
آزمایش DNA جنین بدون سلول از نمونه خون یک زن باردار برای تشخیص ماده ژنتیکی (DNA) متعلق به جنین استفاده می کند. ناهنجاری های DNA جنین ممکن است نشان دهنده شرایط کروموزومی خاصی باشد، از جمله تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز)، تریزومی 13 (سندرم پاتائو) و کروموزوم جنسی. ناهنجاری ها زنانی که در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با بیماری کروموزومی در نظر گرفته می شوند، ممکن است این آزمایش را انجام دهند. معیارها عبارتند از:
- سن بالای مادر (35 سال یا بیشتر در زمان زایمان)
- نتایج غیر طبیعی از غربالگری سرم مادر، مانند غربالگری متوالی یا چهارگانه
- بارداری قبلی که منجر به تولد کودکی با شرایط کروموزومی شد
- سونوگرافی جنین نشان دهنده ناهنجاری است
آزمایش DNA بدون سلول جنین را می توان در هر زمانی در سه ماهه دوم، علاوه بر اواخر سه ماهه اول، انجام گیرد.
این آزمایش خون برای غربالگری سه ماهه دوم شامل :
- آلفا فتوپروتئین (AFP، پروتئین ساخته شده توسط همه نوزادان)
- استریول غیر کونژوگه (نوعی استروژن تولید شده توسط جنین)
- گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG، هورمونی که توسط جنین و جفت تولید می‌شود)
- اینهیبین A(هورمون تولید شده توسط جفت)
این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا یا شرایط کروموزومی مانند به عنوان تریزومی 21 (سندرم داون) یا تریزومی 18 (سندرم ادواردز). این آزمایش غربالگری با نمونه برداری از خون شما بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود (16 تا 18 ایده آل است).
سندرم ادواردز
سندرم ادواردز که به عنوان تریزومی 18 نیز شناخته می شود، یک بیماری نادر اما جدی است.
سندرم ادواردز بر مدت زمان زنده ماندن نوزاد تأثیر می گذارد. متأسفانه، بیشتر نوزادان مبتلا قبل از تولد یا اندکی پس از تولد خواهند مرد.
تعداد کمی (حدود 13 از 100) نوزادانی که با سندرم ادواردز زنده به دنیا می آیند، پس از تولد 1 سالگی خود زندگی می کنند.
علت سندرم ادواردز
هر سلول در بدن شما معمولاً حاوی 23 جفت کروموزوم است که حامل ژن هایی است که از والدین خود به ارث برده اید.
یک نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز به جای کروموزوم شماره 2، 3 نسخه از کروموزوم شماره 18 دارد. این روی نحوه رشد و تکامل کودک تأثیر می گذارد. داشتن 3 نسخه از کروموزوم 18 معمولاً به طور تصادفی اتفاق می افتد، زیرا قبل از بچه دار شدن در اسپرم یا تخمک تغییر می کند.
با افزایش سن شانس شما برای داشتن فرزندی با سندرم ادواردز افزایش می یابد، اما هر کسی می تواند با سندرم ادواردز بچه دار شود.
اگر با پزشک عمومی صحبت کنید و می خواهید بیشتر بدانید آنها ممکن است بتوانند شما را به یک مشاور ژنتیک معرفی کنند.
انواع سندرم ادواردز
علائم، و اینکه نوزاد شما چقدر تحت تاثیر قرار می‌گیرد، معمولاً به این بستگی دارد که آیا او مبتلا به سندرم ادواردز کامل، موزاییک یا جزئی است.
سندرم کامل ادواردز
اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز دارای کروموزوم 18 اضافی در تمام سلول ها هستند. به این سندرم ادواردز کامل می گویند.
اثرات سندرم ادوارد کامل اغلب شدیدتر است. متأسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به این شکل قبل از تولد خواهند مرد.
سندرم موزاییک ادواردز
تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (حدود 1 در 20) فقط در برخی سلول ها دارای کروموزوم 18 اضافی هستند. به این سندرم ادواردز موزاییک (یا گاهی اوقات تریزومی 18 موزاییک) می گویند.
بسته به تعداد و نوع سلول هایی که کروموزوم اضافی دارند، این می تواند منجر به اثرات خفیف این بیماری شود. اکثر نوزادان مبتلا به این نوع سندرم ادوارد که زنده به دنیا می آیند حداقل یک سال زندگی می کنند و ممکن است تا بزرگسالی نیز زنده بمانند.
جزئي سندرم ادواردز
تعداد بسیار کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (حدود 1 در 100) تنها بخشی از کروموزوم اضافی 18 را در سلول های خود دارند.
اینکه چگونه سندرم ادواردز جزئی بر نوزاد تأثیر می گذارد بستگی به این دارد که کدام قسمت از کروموزوم 18 در سلول های آنها وجود دارد.
توصیه هایی برای والدین جدید
همه نوزادانی که با سندرم ادواردز متولد می شوند، سطحی از ناتوانی یادگیری خواهند داشت.
سندرم ادواردز با ویژگی های جسمی و مشکلات سلامتی خاصی همراه است.آنها معمولاً وزن کم هنگام تولد دارند و همچنین ممکن است طیف وسیعی از علائم فیزیکی داشته باشند. همچنین ممکن است بیماری قلبی، تنفسی، کلیوی یا گوارشی داشته باشند.
علیرغم نیازهای پیچیده، کودکان مبتلا به سندرم ادواردز می توانند به آرامی شروع به انجام کارهای بیشتری کنند.
مثل هر بچه ای آنها انجام خواهند داد:
شخصیت خود را دارند
با سرعت خودشان یاد بگیرند
چیزهایی دارند که برای آنها مهم و منحصر به فرد است
سعی کنید زیاد فکر نکنید و از زمان بودن با کودک خود لذت ببرید.
غربالگری سندرم ادواردز
اگر باردار هستید، در هفته های 10 تا 14 بارداری به شما غربالگری برای نشانگان ادواردز پیشنهاد می شود. این به احتمال ابتلای کودک شما به این بیماری است.
این تست غربالگری آزمایش ترکیبی نامیده می شود و احتمال ابتلای نوزاد به سندرم ادواردز، سندرم داون و سندرم پاتاو را بررسی می کند.
در طول آزمایش، یک آزمایش خون و یک اسکن اولتراسوند برای اندازه‌گیری مایع پشت گردن نوزادتان (شفافیت گردن) خواهید داشت.
اگر اندازه‌گیری مایع پشت گردن نوزاد امکان‌پذیر نیست یا بیش از هفته ۱۴ بارداری هستید، به عنوان بخشی از اسکن ۲۰ هفته‌ای، غربالگری سندرم ادواردز به شما پیشنهاد می‌شود. اسکن اواسط بارداری این یک اسکن اولتراسوند است که نحوه رشد کودک شما را بررسی می کند.
غربالگری نمی تواند تشخیص دهد که کودک شما ممکن است به کدام شکل از سندرم ادواردز مبتلا باشد یا اینکه چگونه بر آنها تأثیر می گذارد.
تشخیص سندرم ادواردز در دوران بارداری
اگر آزمایش ترکیبی نشان دهد که شانس بیشتری برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز دارید، آزمایشی به شما پیشنهاد می‌شود تا مطمئن شوید که آیا کودک شما این بیماری را دارد یا خیر.
این آزمایش تشخیصی شامل تجزیه و تحلیل نمونه‌ای از سلول‌های کودک شما برای بررسی اینکه آیا آنها یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 دارند یا خیراست.
2 راه مختلف برای گرفتن این نمونه از سلول ها وجود دارد:
نمونه برداری از پرزهای کوریونی، که نمونه ای را از جفت جمع آوری می کند
آمنیوسنتز، که نمونه ای از مایع آمنیوتیک را از اطراف کودک شما جمع آوری می کند
اینها آزمایشات تهاجمی هستند که احتمال سقط جنین را افزایش می دهند. پزشک شما در این مورد با شما صحبت خواهد کرد.
نتایج آزمایش تشخیصی
پزشک متخصص (متخصص زنان و زایمان) یا ماما توضیح خواهد داد معنی نتایج غربالگری چیست و در مورد گزینه های خود با شما صحبت می کند.
این یک موقعیت بسیار دشوار است و طبیعی است که طیف وسیعی از احساسات را احساس کنید. ممکن است صحبت کردن با پزشک، خانواده و دوستان یا شریک زندگی خود در مورد آنچه فکر می کنید و احساس خود را انجام دهید، مفید باشد. اگر به شما گفته شود که کودک شما سندرم ادواردز دارد، چه قبل از تولد یا بعد از آن، به شما حمایت و اطلاعات ارائه می شود.
تشخیص سندرم ادواردز پس از تولد
اگر پزشکان بر این باورند که کودک شما پس از تولد به سندرم ادواردز مبتلا شده است، نمونه خون گرفته می شود تا ببینند آیا نسخه های اضافی از کروموزوم 18 وجود دارد یا خیر.
درمان سندرم ادواردز
هیچ درمانی برای سندرم ادواردز وجود ندارد.
درمان بر روی علائم این بیماری مانند بیماری های قلبی، مشکلات تنفسی و عفونت ها متمرکز خواهد بود. همچنین ممکن است کودک شما نیاز به تغذیه از طریق لوله تغذیه داشته باشد، زیرا اغلب ممکن است در تغذیه با مشکل مواجه شود.
سندرم ادواردز بر حرکات کودک شما با بزرگتر شدن تأثیر می گذارد و ممکن است از درمان های حمایتی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره مند شود. بسته به علائم خاص کودک شما، ممکن است به مراقبت های تخصصی در بیمارستان یا آسایشگاه نیاز داشته باشد، یا ممکن است بتوانید با حمایت مناسب در خانه از آنها مراقبت کنید.
مشاوره برای مراقبین
حمایت از فرد مبتلا به سندرم ادواردز می تواند هم پاداش و هم چالش برانگیز باشد. اگر به کمک نیاز دارید، یا فقط می خواهید کسی باشد که با او صحبت کنید، پشتیبانی زیادی در دسترس است
صحبت کردن با سایر والدین و خانواده هایی که می دانند چه احساسی دارید می تواند کمک کند.
شما می توانید این کار را انجام دهید:
ارتباط با افراد در انجمن ها و رسانه های اجتماعی
رفتن به یک گروه پشتیبانی - از ماما یا بازدیدکننده سلامت خود در مورد گروه های پشتیبانی موجود سوال کنید
مطالب مرتبط :