تشخيص مولكولی|آنكولوژی
تشخيص مولكولی آنكولوژی - EGFR :
———————————————
از آنجايي كه سرطان ريه جزء بيماري هاي رايج در دنيا مي باشد و همچنين با در نظر گرفتن وجود داروهاي مؤثر توليد شده در راستاي EGFR پيشگيري و درمان اين بيماري ، شما مي توانيد با انجام اين آزمايش كه بررسي و تشخيص به موقع و صحيح الگوي مولكولي اين سرطان مي باشد و همچنين توصيه ها و تجويز داروهاي پزشك متخصص در صورت تشخيص اين بيماري توسط اين آزمايشگاه در بهبودي خود نقش بزرگي را ايفا كنيد ،
در آزمايش مولكولي EGFR در واقع جهش هاي ژن EGFR شناسايي شده از DNA كه در نمونه استخراج شده از بافت تومور بدست آمده ، مورد بررسي قرار ميگيرد .
ژن EGFR وظيفه كد كردن يكي از پروتوئين هاي كيناز را دارد . پروتوئين هاي كيناز توسط حدود دو درصد از ژنوم هاي بدن كد مي شوند و قابل توجه هست كه در عمليات فسفريته شدن بيش از سي درصد پروتوئين هاي بدن ما توسط همين آنزيم هاست كه ژن EGFR نقش بسيار مهم در تنظيم و كنترل رشد و همچنين تقسيم و مرگ سلولي را دارا است ، در نتيجه اگر در ژن EGFR جهشي اتفاق بيوفتد سبب به هم ريختگي و بي نظمي در نظم كاركرد اين ژن مي شود كه اين امر متاسفانه سبب رشد غير قابل كنترل سلولي يا همان تومور مي شود . در اين راستا پاتوژنز شدن بيماري هايي از جمله سرطان سيستم عصبي و سرطان ريه و بسياري از سرطان ها بر اثر جهش ايجاد شده در اين ژن رخ مي دهند .
EGFR mutations analysis for exon 18,19,20 and 21
بررسی جهش های گیرنده فاکتور رشد ایپدرمال (EGFR) و مقاومت دارویی بیماران:
ژن گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال (EGFR) جهت target therapy در درمان چندین سرطان انسان شامل سرطان کلورکتال HNSCC ، NSCLC اهمیت دارد. لیگاند متصل شونده به EGFR مسیر سیگنالینگ AKT/MAPK.STAT,P13/RAF/RAS را فعال می کند که همراه با هم تکثیر و چسبندگی و مهاجرت سلولی را هدایت می کنند.
آنتی بادی های منو کلونال که مستقیما به دومین سلولی EGFR متصل می شوند و مهار کننده های مولکولی کوچک دومین تیروزین کینازرسپتور هستند، در درمان چندین تومور جامد از جمله HNSCC,NSCLC,CRC بکار می روند.
لزوم انجام تست EGFR :
در NSCLC (non small cell lung cancer) تقریبا 85 درصد از بیمارانی که به داروهای مهارکننده EGFR تیروزین کیناز، شامل Gefitinib,Erlotinib به خوبی پاسخ دادند، دارای جهشی در ژن EGFR تیروزین کیناز هستند.
آگاهی از بیان، تکثیر و موتاسیونهای EGFR همانند افکتورهای پایین دست آن از جمله KRAS جهت درک بهتر پاسخ بیماران مبتلا به سرطان نسبت به درمان های targeted therapy به ما کمک خواهند کرد.
روش انجام تست:
DNA از بافت خون یا بافت توموری منجمد و یا پارافین شده، استخراج گردیده و آزمایش PCR جهت شناسایی موتاسیون در اگزون های 18تا21 ژن EGFR انجام می شود.
تفسیر:
وجود موتاسیون در این ژن، پاسخ افزاینده ای را در درمانEGFR- targeted therapy در NSCLC نشان می دهد.
