هزینه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

هزینه آزمایش غربالگری، در تمامی آزمایشگاه و برای همه مادران باردار برای انجام این آزمایش بسیار مهم می باشد. آزمایش غربالگری که روش بسیار مهم و موثری برای تشخیص سلامت جنین برای مادران بار داری می باشد که توسط پزشکان و متخصصین زنان و زایمان تجویز می گردد.هزینه این آزمایش در آزمایشگاه بیمارستان رسالت (رویال تهران ) براساس تعرفه های وزارت بهداشت می باشد.. قابل ذکر است این آزمایشگاه با تمامی بیمه های پایه و تمامی بیمه های تکمیلی قرارداد همکاری دارد.

هزینه آزمایش غربالگری در تهران

 

 

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

Thalassemia

 

 

دیستروفی عضلانی دوشن چیست( Duchenne Muscular Dystrophy

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) وضعیتی است که عضلات اسکلتی و قلب را ضعیف می‌کند و به سرعت با گذشت زمان بدتر می‌شود. این شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی است.اکثر موارد DMD به عنوان یک صفت مغلوب مرتبط با X (از طریق مادر که ناقل است منتقل می شود) به ارث می رسد، اما تقریباً 30٪ موارد به دلیل تغییرات ژنتیکی جدید (جهش) است که به طور تصادفی اتفاق می افتد و ارثی نمی باشد

 هزینه آزمایش غربالگری در شرق تهران

دیستروفی عضلانی دوشن چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

دیستروفی عضلانی دوشن عمدتاً کودکانی را که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است (AMAB) تحت تأثیر قرار می دهد، اما کودکانی که در بدو تولد زن تعیین می شوند (AFAB) که ناقل DMD هستند ممکن است گاهی اوقات علائم خفیف تری داشته باشند.

علائم ضعف عضلانی معمولاً در سن 2 تا 4 سالگی ظاهر می شود، اما گاهی اوقات تا 6 سالگی نیز مشخص می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن چقدر شایع است؟

دیستروفی عضلانی دوشن حدود 1 نفر از هر 3600 نوزاد پسر زنده را تحت تاثیر قرار می دهد. این شایع ترین نوع میوپاتی شدید ارثی (اختلالات عضلات اسکلتی) است.

آیا دیستروفی عضلانی دوشن کشنده است؟

بله، دیستروفی عضلانی دوشن در نهایت کشنده است. اکثر افراد مبتلا به این بیماری به دلیل مشکلات ریوی یا قلبی ناشی از آن می میرند.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) اغلب در سنین 2 تا 4 سالگی ظاهر می شود، اگرچه ممکن است از اوایل دوران نوزادی شروع شود یا بعداً در دوران کودکی مشاهده شود.

DMD باعث ضعف عضلانی می شود که با گذشت زمان بدتر می شود، بنابراین علائم رایج عبارتند از:

ضعف و آتروفی پیشرونده عضلانی (از دست دادن حجم عضلانی) که از پاها و لگن کودک شما شروع می شود. در بازوها، گردن و سایر نواحی بدن آنها با شدت کمتری بروز می کند.

هیپرتروفی ماهیچه ساق پا (افزایش اندازه عضلات(

مشکل در بالا رفتن از پله ها.

مشکل در راه رفتن که با گذشت زمان بدتر می شود.

سقوط های مکرر

راه رفتن (پیاده روی(

راه رفتن با انگشتان پا.

خستگی.

سایر علائم رایج DMD عبارتند از:

کاردیومیوپاتی

مشکلات تنفسی و تنگی نفس.

اختلالات شناختی و تفاوت های یادگیری.

تاخیر در رشد گفتار و زبان.

تاخیر رشد.

اسکولیوز (انحنای ستون فقرات(

کوتاهی قد

حدود 2.5٪ تا 20٪ از کودکان AFAB که ناقل هستند DMD ممکن است علائمی داشته باشد که معمولاً خفیف‌تر هستند.

علت دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ناشی از تغییر (جهش) در ژنی است که دستورالعمل هایی را برای پروتئینی به نام دیستروفین ارائه می دهد. دیستروفین بخش مهمی از کمپلکس دیستروفین-گلیکوپروتئین (DGC) است که نقش مهمی به عنوان واحد ساختاری عضله ایفا می کند.

 

در DMD، هر دو پروتئین دیستروفین و DGC وجود ندارد، که در نهایت منجر به مرگ (نکروز) سلول های عضلانی می شود. افراد مبتلا به DMD کمتر از 5 درصد از مقدار طبیعی دیستروفین مورد نیاز برای ماهیچه های سالم را دارند.

با افزایش سن افراد مبتلا به DMD، عضلات آنها نمی توانند سلول های مرده را با سلول های جدید جایگزین کنند و بافت همبند و چربی (چربی) به تدریج جایگزین فیبرهای عضلانی می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن دارای وراثت مغلوب وابسته به X است، اما حدود 30٪ موارد به طور خود به خود بدون سابقه خانوادگی این بیماری رخ می دهد.

X-link به این معنی است که ژن مسئول DMD در کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی قرار دارد. افراد AMAB دارای کروموزوم X و Y هستند و افراد  AFAB دارای دو کروموزوم X است.

 ژن ها مانند کروموزوم ها معمولاً جفت هستند. مغلوب به این معنی است که وقتی دو نسخه از ژن مسئول وجود دارد، هر دو نسخه باید یک تغییر ایجاد کننده بیماری (نوع بیماری زا یا جهش) داشته باشند تا فرد به این بیماری مبتلا شود. از آنجایی که افراد AMAB فقط یک کروموزوم X دارند، اگر آن کروموزوم دارای نوع ژنتیکی باشد که باعث DMD می شود، DMD خواهند داشت

دیستروفی عضلانی دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر کودک شما علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) را تجربه می کند، ارائه دهنده پزشک کودک شما احتمالا یک معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و معاینه عضلانی را انجام می دهد. آنها سوالات مفصلی در مورد علائم و سابقه پزشکی فرزند شما خواهند پرسید.

اگر ارائه‌دهنده فرزند شما مشکوک باشد که فرزند شما ممکن است DMD داشته باشد، احتمالاً آزمایش‌های زیر را درخواست می‌کند:

آزمایش خون کراتین کیناز: ماهیچه های شما زمانی که آسیب می بینند کراتین کیناز آزاد می کنند، بنابراین سطوح بالا ممکن است نشان دهنده DMD باشد. سطوح معمولاً در سن 2 سالگی به اوج خود می رسد و می تواند بیش از 10 تا 20 برابر بیشتر از محدوده طبیعی باشد.

آزمایش خون ژنتیکی: یک آزمایش خون ژنتیکی که به دنبال فقدان کامل یا تقریباً کامل ژن دیستروفین است، می تواند تشخیص DMD را تایید کند.

بیوپسی عضلانی: پزشک کودک شما ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضلانی او را از عضله ران یا ساق پا بگیرد. سپس یک متخصص نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا علائم آن را جستجو کند.

 الکتروکاردیوگرام (EKG): از آنجایی که DMD تقریباً همیشه بر قلب شما تأثیر می گذارد، پزشک کودک شما احتمالاً نوار قلب را برای جستجوی علائم مشخصه DMD و بررسی سلامت قلب کودک شما انجام می دهد.

دیستروفی عضلانی دوشن چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) وجود ندارد، بنابراین هدف اصلی درمان مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است.

درمان های حمایتی برای DMD عبارتند از:

کورتیکواستروئیدها: کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزولون و دفلازاکورت برای به تاخیر انداختن کاهش قدرت عضلانی، بهبود عملکرد ریه، به تاخیر انداختن اسکولیوز، کند کردن پیشرفت کاردیومیوپاتی (ضعف قلب) و طولانی‌تر شدن بقا مفید هستند.

دارو برای درمان کاردیومیوپاتی: درمان اولیه با مهارکننده‌های ACE و/یا مسدودکننده‌های بتا ممکن است پیشرفت کاردیومیوپاتی را کند کرده و از شروع نارسایی قلبی جلوگیری کند.

فیزیوتراپی: هدف اصلی فیزیوتراپی برای DMD جلوگیری از انقباضات (سفت شدن دائمی عضلات، تاندون ها و پوست) است. این معمولاً شامل تمرینات کششی خاصی است.

جراحی برای کمک به درمان اسکولیوز و انقباضات: جراحی برای آزاد کردن انقباضات ممکن است برای موارد شدید ضروری باشد. جراحی برای اصلاح اسکولیوز ممکن است عملکرد ریه و تنفس را بهبود بخشد.

 ورزش: پزشک کودک شما احتمالاً ورزش ملایم را برای جلوگیری از آتروفی عضلانی به دلیل عدم استفاده توصیه می کند. این معمولا ترکیبی از استخر شنا و تمرینات مبتنی بر تفریح ​​است.

 سایر درمان های حمایتی برای DMD عبارتند از:

 وسایل کمک حرکتی مانند بریس، عصا و ویلچر.

 تراکئوستومی و تهویه کمکی برای نارسایی تنفسی.

 با بهبود مراقبت های حمایتی در طول سال ها، امید به زندگی DMD در چند دهه گذشته به طور قابل توجهی بهبود یافته است.

 بسیاری از داروهای جدید در حال حاضر تحت آزمایش بالینی هستند که در درمان DMD امیدوارکننده هستند. برخی از درمان‌های جدیدتر که از «پرش اگزون» (پچ کردن قسمت مفقود یا جهش یافته ژن دیستروفین) استفاده می‌کنند، اخیراً تأییدیه FDA (سازمان غذا و دارو آمریکا) را دریافت کرده‌اند. این درمان‌ها فقط برای تعداد کمی از مواردی که دارای جهش‌های بسیار خاص هستند قابل استفاده است. اگرچه این درمان ها میزان پروتئین دیستروفین را در ماهیچه افزایش می دهد، افزایش معنی داری در قدرت و عملکرد فیزیکی هنوز نشان داده نشده است.

نحوه پیشگیری از  دیستروفی عضلانی دوشن چگونه است؟

از آنجایی که دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ارثی است، هیچ کاری نمی توانید برای پیشگیری از آن انجام دهید. حدود یک سوم موارد به طور تصادفی بدون سابقه خانوادگی این بیماری رخ می دهد.

اگر قبل از داشتن فرزند بیولوژیکی نگران خطر انتقال DMD یا سایر شرایط ژنتیکی هستید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید. در برخی شرایط، آزمایشات قبل از تولد ممکن است بتواند DMD را در اوایل بارداری تشخیص دهند.

پیش آگهی دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

پیش آگهی اغلب برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ضعیف است. این منجر به بدتر شدن تدریجی ناتوانی می شود و اکثر کودکان مبتلا به DMD باید تا سن 12 سالگی از ویلچر استفاده کنند. DMD در نهایت منجر به مرگ در سنین پایین می شود.

 

امید به زندگی دیستروفی عضلانی دوشن چقدر است؟

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن اغلب در سن 25 سالگی به دلیل این بیماری می میرند. با این حال، پیشرفت در مراقبت های حمایتی منجر به عمر طولانی تری از مردم شده است.

مرگ اغلب در نتیجه عوارض تنفسی (تنفس) یا قلبی رخ می دهد. سایر علل مرگ شامل ذات الریه، آسپیراسیون (تنفس در یک جسم خارجی مانند غذا) یا انسداد راه هوایی است.

چگونه از فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن مراقبت کنم؟

اگر از کسی که مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است مراقبت می کنید، مهم است که از او حمایت کنید تا مطمئن شوید که بهترین مراقبت های پزشکی و دسترسی به درمانی را دریافت می کند که می تواند به او کمک کند بهترین کیفیت زندگی را داشته باشد.

شما و خانواده‌تان ممکن است بخواهید پیوستن به یک گروه پشتیبانی را برای ملاقات با دیگرانی که می‌توانند با تجربیات شما مرتبط باشند، در نظر بگیرید.

چه زمانی کودک من باید در مورد دیستروفی عضلانی دوشن به پزشک خود مراجعه کند؟

اگر کودک شما مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده شده است، باید به طور منظم به تیم ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خود برای دریافت درمان و نظارت بر علائم مراجعه کند.

قیمت آزمایش غربالگری:  آزمایش غربالگری در آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران (رویال تهران) طبق تعرفه مصوب وزارت بهداشت انجام می شود.

 


چاپ   ایمیل