آزمایش غربالگری دوم | آزمایشات غربالگری ثانویه

آزمایش غربالگری دوم یا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم (STS) یک آزمایش غربالگری بارداری است که در سه ماهه دوم بارداری (زمانی که حدوداً چهار یا پنج ماهه باردار هستید) موجود است، این آزمایشات  شامل آزمایش خون است و بنابراین خطری برای بارداری ندارد. این آزمایش می‌تواند شانس داشتن نوزادی با تریزومی ۲۱ (سندرم داون) و تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) را به شما بگوید. در آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت تهران(رویال تهران) تمامی آزمایشات مرتبط با بارداری با بهره مندی از بهتر تجهیزات آزمایشگاهی و با به کارگیری پرسنل آموزش دیده و براساس جدید ترین متد های روز دنیا و با بالاترین استاندارد های روز امریکا و اروپا صورت می پذیرد.

غربالگری سه ماهه دوم

نحوه دریافت STS

اگر مایل به دریافت STS هستید با پزشک خود صحبت کنید.

آزمایش خون برای STS را می توان از 14 هفته و 0 روز تا 20 هفته و 6 روز بارداری انجام داد.

چه کسانی نباید STS داشته باشند؟

STS نباید در موارد زیر انجام شود:

1-شما در سه ماهه اول بارداری هستید و به سونوگرافی نیمه شفاف دسترسی دارید. به جای STS، غربالگری سه ماهه اول (eFTS) را انجام دهید.

2-قبلاً یک نتیجه «کم خطر» از آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) دریافت کرده‌اید، یا منتظر نتایج NIPT خود هستید.

 3-بیش از یک نوزاد (دوقلو، سه قلو، چهار قلو و غیره) وجود دارد.

 4-حاملگی پس از لقاح آزمایشگاهی (IVF) اتفاق افتاد و جنین ها از طریق آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT-A) در طول این فرآیند غربالگری شدند. PGT-A شامل غربالگری جنین ها از نظر تفاوت های کروموزومی، از جمله تریزومی 21 و تریزومی 18 است. PGT-A یک غربالگری بسیار موثر است، به این معنی که می تواند اکثر جنین های دارای تریزومی 21 و تریزومی 18 را انتخاب کند. STS برای بارداری هایی که دارای PGT هستند توصیه نمی شود. ، زیرا PGT-A اطلاعات  بهتری را نمایش می دهد.

 تست چگونه کار می کند

 این آزمایش تمام اطلاعات زیر را ترکیب می‌کند تا به شما در مورد شانس بچه دار شدن مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 18 بگوید. حتی اگر سونوگرافی برای این آزمایش ضروری نباشد ولی، یک سونوگرافی معمولی دقت STS و چگونگی انرا بهبود می‌بخشد.

 1- سن شما در زمان تولد

 شانس بیشتری برای تفاوت های کروموزومی مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 وجود دارد با افزایش سن فرد باردار. اگر بارداری از طریق IVF اتفاق افتاده باشد، سن تخمک در نظر گرفته می شود (خواه تخمک خود شما باشد یا یک تخمک اهداکننده)

 2- نتیجه آزمایش خون

  آزمایش خون برای STS مقدار 4 هورمون (یا ماده شیمیایی) مختلف را که در خون شما وجود دارد اندازه گیری می کند:

  گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) - هورمونی که در دوران بارداری توسط جفت ساخته می شود

 آلفا فتوپروتئین (AFP) - پروتئینی که توسط کبد کودک ساخته می شود

 inhibin-A - پروتئینی که توسط جنین و جفت ساخته می شود

 استریول غیر کونژوگه (uE3) - شکلی از استروژن که در دوران بارداری افزایش می یابد

 3-اطلاعات دیگر در مورد شما

 پزشک از شما سؤالاتی درباره شما می پرسد که دقت آزمایش را بهبود می بخشد. از شما در مورد هویت نژادی، وضعیت دیابت، سابقه مصرف سیگار در بارداری، وزن و اینکه آیا بارداری از طریق لقاح آزمایشگاهی اتفاق افتاده است، سؤال می شود.

 نتایج به چه معنا خواهند بود؟

 هنگامی که گزارش STS خود را دریافت می کنید، به احتمال زیاد می گوید که نتیجه ای دارید که «صفحه نمایش منفی» است. این بدان معناست که شانس کمتری برای داشتن فرزندی با تریزومی 21 دارید. اگر گزارش شما حاوی اطلاعاتی در مورد تریزومی 18 نیست، می توانید فرض کنید که برای این تفاوت کروموزوم نیز یک نتیجه "منفی " دارید.

  برخی از افراد یک نتیجه " مثبت" دریافت خواهند کرد، به این معنی که شانس بیشتری برای داشتن نوزادی با تریزومی 21 یا تریزومی 18 وجود دارد. در آن زمان آزمایشات بیشتری به شما ارائه خواهد شد.

  در هر دو حالت " منفی" و " مثبت"، گزارش همچنین به شما شانس خاصی می دهد که کودک شما تریزومی 21 دارد. برای مثال، یک نتیجه ممکن ممکن است 1 در 50 یا 1 در 700 مورد شانس که نوزاد تریزومی 21 داشته باشید را نشان دهد.

تریزومی 21 (سندرم داون) چیست؟

تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری کروموزومی در انسان است که حدود 5000 نوزاد متولد هر ساله دارد.

تریزومی 21 همچنین به عنوان سندرم داون شناخته می شود ، یک وضعیت ژنتیکی است که توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. بیشتر نوزادان 23 کروموزوم را از هر والدین به ارث می برند ، در مجموع 46 کروموزوم. با این حال ، نوزادان مبتلا به سندرم داون ، به جای جفت معمول ، با سه کروموزوم در موقعیت 21 قرار می گیرند.

 نمونه های دیگر تریسومی در موقعیت 13 و 18 اتفاق می افتد. تریزومی 21 شایع ترین این سه است که در هر 691 زایمان در 1 اتفاق می افتد. این اختلال برای اولین بار در سال 1866 توسط جان لانگدون داون ، پزشک انگلیسی ، شناسایی شد و بعداً به نام وی نامگذاری شد.

با رشد کودک شما مبتلا به سندرم داون ، او در معرض خطر بیشتری برای برخی از مشکلات پزشکی قرار دارد و ممکن است دچار موارد زیر شود:

•  بیماری قلبی مادرزادی
• ناهنجاری های دستگاه گوارش
• مشکلات اسکلتی عضلانی و حرکتی
• اختلالات ستون فقرات مانند اسکولیوز
• اختلالات غدد درون ریز
• صرع
• از دست دادن شنوایی
• گفتار آپراکسیا (مشکل در صداهای گفتار)
• اختلالات خواب
• اختلالات تغذیه
• ناتوانی های توسعه (ناتوانی های یادگیری ، ناتوانی های فکری و اوتیسم)
• مشکلات در هر یک از این مناطق می تواند بر رشد و رفتار فرزند شما تأثیر بگذارد.

 

دلیل

سندرم داون به دلیل کپی اضافی کروموزوم 21 رخ می دهد ، که می تواند باعث شود بدن و مغز متفاوت از کودک بدون سندرم رشد کند.

 خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون با افزایش سن زن افزایش می یابد - زنان بزرگتر از 35 سال غالباً تشویق می شوند که آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از نوزادان متولد نشده خود انجام دهند

 علائم و نشانه ها:

علائم سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 ویژگی های متمایز صورت

ناتوانی های فکری خفیف تا متوسط

مشکلات قلب ، کلیه و تیروئید

بسیاری از عفونت های تنفسی ، از سرماخوردگی گرفته تا برونشیت و پنومونی

ناهنجاری های اسکلتی ، از جمله ستون فقرات ، لگن ، پا و دست

مفاصل انعطاف پذیر و عضلات ضعیف و فلاپی

بیش از حد ساکت

کمتر به محرک پاسخ می دهد

بینایی و اختلال شنوایی

انگشت کوچک خمیده به سمت داخل

فضای گسترده بین انگشتان بزرگ و دوم

چین و چروک عمیق روی کف پا و یک یا هر دو دست

 

آزمایش و تشخیص

آزمایشات برای تأیید سندرم داون اغلب قبل از تولد نوزاد از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) انجام می شود. برای آمنیوسنتز ، یک سوزن از طریق دیواره شکم مادر به کیسه آمنیوتیک وارد می شود و یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک گرفته شده و آزمایش می شود.

اگر فرزند شما به طور قبل از تشخیص سندرم داون تشخیص داده نشده بود ، تشخیص معمولاً بر اساس ظاهر جسمی فرزند شما از بدو تولد شروع می شود. پزشکان از شما می خواهند یک تاریخچه پزشکی کامل خانوادگی ، معاینه فیزیکی فرزند خود را انجام دهید و کروموزوم فرزندتان را تجزیه و تحلیل می کنند. پس از تشخیص ، آزمایش اضافی ممکن است سفارش داده شود

 

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش ژنتیکی ، که در آن نمونه ای از بزاق فرزند شما برای شناسایی DNA فرزند شما استفاده می شود.

آزمایش خون ، که می تواند به تعیین مصرف و اثربخشی دارو ، بیماری های بیوشیمیایی و عملکرد اندام کمک کند.

اشعه ایکس ، که تصاویر استخوان ها را نشان می دهد.

تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) ، که از ترکیبی از آهنرباهای بزرگ ، رادیو فواید و رایانه برای تولید تصاویر دقیق از اندام ها و ساختارهای موجود در بدن استفاده می کند.

اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) ، که از ترکیبی از اشعه ایکس و فناوری رایانه برای تولید تصاویر مقطعی ("برش") بدن استفاده می کند.

درمان:

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان هنگامی انجام می شود که برخی از موارد - مانند مشکلات قلبی ، نقاط ضعف عضلات یا منحنی ستون فقرات - رخ داده و نیاز به درمان دارند.

 بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون نیز با انواع مختلفی از شرایط ثانویه که در بدو تولد وجود دارد تشخیص داده می شوند و در زمان جوانی کودک شما قابل درمان هستند. این اغلب در مورد شرایطی مانند مشکلات قلبی ، ناهنجاری های دست و پا صادق است.

 در موارد دیگر ، عوارض ناشی از سندرم داون ممکن است تنها با رشد فرزند شما مشهود یا مشکل ساز باشد. این اغلب در مورد ناهنجاری های نخاعی مانند اسکولیوز و شرایط لگن که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد صادق است.

وضعیت هر کودک متفاوت است ، بنابراین درمان به صورت موردی تعیین می شود.

 

 

غربالگری و آزمایش قبل از تولد

آزمایشات قبل از تولد ممکن است به زنان در دوران بارداری ارائه شود تا مشخص شود که آیا جنین احتمال دارد با یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی متولد شود یا خیر. انجام آزمایشات قبل از تولد ممکن است در تعیین گزینه های مختلف برای بارداری یا مدیریت خاص بارداری و زایمان مفید باشد. بسته به اینکه مادر در کدام سه ماهه بارداری قرار دارد و نوع شرایط مورد نظر، چندین نوع آزمایش قبل از تولد در دسترس است. این ضمیمه مروری بر آزمایش های مختلف قبل از تولد است که ممکن است برای زنان باردار ارائه شود.

 

تست به چه کسی پیشنهاد می شود؟

همه زنان باردار، صرف نظر از سن، این امکان را دارند که آزمایشات قبل از تولد را انجام دهند. با این حال، با افزایش سن زنان، شانس داشتن نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی افزایش می یابد. بنابراین سن مادر شایع ترین دلیل انجام آزمایشات قبل از تولد است.

 

دلایل دیگری که ممکن است به یک زن پیشنهاد آزمایش قبل از تولد شود عبارتند از:

سابقه خانوادگی یا فرزند قبلی با بیماری ژنتیکی

والدینی که ناقلان شناخته شده یک بیماری ژنتیکی خاص هستند

یافته های غیر طبیعی سونوگرافی

نتایج تست غربالگری

هر زنی که مایل به اطلاعات بیشتر در مورد جنین در حال رشد است، می تواند آزمایشات قبل از تولد را در نظر بگیرد. تصمیم یک انتخاب فردی است. یک زن باید گزینه های مختلفی را که در بالا ذکر شد با متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک خود در میان بگذارد تا مشخص کند کدام گزینه برای او مناسب است.

 

تست ها چگونه انجام می شود؟

دو نوع اصلی آزمایش قبل از تولد در دوران بارداری انجام می شود. اولین نوع آزمایش به عنوان غربالگری شناخته می شود. تست های غربالگری برای شناسایی زنانی که شانس بیشتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی خاص دارند، استفاده می شود. تست های غربالگری نقایص مادرزادی مانند بیماری های ژنتیکی را شناسایی نمی کنند. نتایجی که شانس بیش از یک سطح قطع مشخص را نشان می‌دهند «نتایج مثبت» نامیده می‌شوند و به این زنان آزمایش‌های بیشتری ارائه می‌شود و در حالی که اکثر جنین‌های دارای شرایط کروموزومی از طریق غربالگری شناسایی می‌شوند، برخی از جنین‌های مبتلا با شرایط کروموزومی یک نتیجه غربالگری طبیعی یا "منفی" دریافت می‌کنند.

نوع دوم آزمایش قبل از تولد به عنوان آزمایش تشخیصی شناخته می شود زیرا این آزمایش ها می توانند به طور قطعی تعیین کنند که آیا جنین در حال رشد دارای یک بیماری ژنتیکی خاص یا نقص مادرزادی است یا خیر. آزمایشات غربالگری و تشخیصی ممکن است در سه ماهه اول یا دوم بارداری به شرح زیر انجام شود.

 

تست های غربالگری

آزمایش غربالگری را می توان در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام داد. غربالگری سه ماهه اول شامل معاینه اولتراسوند و نمونه خون مادر است، در حالی که غربالگری سه ماهه دوم فقط شامل نمونه خون است. همچنین ممکن است به برخی از زنان ترکیبی از غربالگری سه ماهه اول و دوم پیشنهاد شود که به عنوان غربالگری "تلفیقی" یا "ترکیبی" شناخته می شود. سپس نتایج خون و نتایج اولتراسوند با عوامل مادری مانند سن و وزن ترکیب می‌شوند تا شانس برخی شرایط کروموزومی در بارداری فعلی محاسبه شود.

نتیجه آزمایش غربالگری معمولاً ظرف یک هفته در دسترس است و به افرادی که نتیجه مثبت دریافت می کنند، آزمایش تشخیصی ارائه می شود. میزان تشخیص برای تست های غربالگری بسته به نوع آزمایش انجام شده متفاوت است. تنها راه برای اطمینان از اینکه کودک در حال رشد دارای شرایط کروموزومی است یا خیر، انجام یک آزمایش تشخیصی است.

 

تست های تشخیصی

برخی از آزمایش‌های تشخیصی روش‌هایی هستند که می‌توانند با دقت بیش از ۹۹.۹ درصد تعیین کنند که آیا نوزاد در حال رشد تفاوت کروموزومی دارد یا خیر. دو نوع تست تشخیصی عبارتند از: نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز. آزمایش های تشخیصی برای بیماری های ژنتیکی خاص باید به طور خاص درخواست شود. این تست ها بسته به اینکه کدام تست سفارش داده شود، دارای میزان دقت متفاوتی هستند.

CVS بین هفته های 10.5 تا 13.5 بارداری انجام می شود. در طول این آزمایش، پزشک با وارد کردن یک سوزن نازک از طریق شکم زن یا با استفاده از یک کاتتر کوچک که از طریق دهانه رحم وارد می شود، نمونه بافت کوچکی از جفت می گیرد. روش مورد استفاده بستگی به محل نوزاد و جفت دارد.

آزمایش‌ آمنیوسنتز از هفته 15 بارداری به بعد قابل انجام است. در طول آمنیوسنتز، یک سوزن نازک از طریق شکم زن به کیسه آمنیوتیک وارد می شود تا نمونه کوچکی از مایع از اطراف نوزاد در حال رشد خارج شود.

سلول‌های جمع‌آوری‌شده از هر دو روش را می‌توان برای آنالیز کروموزومی یا سایر آزمایش‌های ژنتیکی، طبق دستور استفاده کرد. نتایج حاصل از تجزیه و تحلیل کروموزومی معمولاً دو هفته طول می کشد. در حالی که نتایج سایر آزمایشات ژنتیکی ممکن است بیشتر طول بکشد، بسته به اینکه چه آزمایشی سفارش داده شده است.

روش های تست تشخیصی با شانس سقط جنین همراه است که تخمین زده می شود تا 1 درصد برای CVS و کمتر از 1 درصد برای آمنیوسنتز باشد.

 

مطالب مرتبط :

بهترین آزمایشگاه غربالگری | آزمایشگاه پاتوبیولوژی رسالت تهران

آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

هزینه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

آزمایشگاه غربالگری | آزمایش غربالگری مادران باردار