آزمایش تالاسمی | آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران

آزمایش تالاسمی، تالاسمی گروه ناهمگنی از اختلالات خونی است که بر ژن‌های هموگلوبین تأثیر می‌گذارد و منجر به اریتروپوئز بی‌اثر می‌شود. کاهش تولید هموگلوبین منجر به کم خونی در سنین پایین می شود و برای حفظ سطح هموگلوبین نیاز به تزریق مکرر خون است. آزمایشگاه بیمارستان رسالت بهترین آزمایشگاه تالاسمی ازدواج در تهران است که برای انجام این آزمایش می توانید به این آزمایشگاه مراجعه نمایید.

معرفی

تالاسمی ها گروه ناهمگنی از اختلالات ژنتیکی هستند که از کاهش سنتز زنجیره های هموگلوبین (Hb)آلفا یا بتا ناشی می شوند. هموگلوبین به عنوان جزء حامل اکسیژن در گلبول های قرمز عمل می کند. از دو پروتئین آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر بدن به اندازه کافی یکی از این دو پروتئین را تولید نکند، گلبول های قرمز به درستی تشکیل نمی شوند و نمی توانند اکسیژن کافی را حمل کنند. این باعث کم خونی می شود که از اوایل کودکی شروع می شود و در طول زندگی ادامه می یابد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین باید ناقل این بیماری باشد. این بیماری در اثر یک جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات کلیدی ژن ایجاد می شود.

 

آزمایش تالاسمی در آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت

سلامت، ارزشمندترین دارایی هر انسان است؛ دارایی‌ای که با آگاهی، پیشگیری و تشخیص به‌موقع می‌توان از آن محافظت کرد. در میان بیماری‌های ژنتیکی شایع، تالاسمی یکی از مهم‌ترین اختلالات خونی است که تشخیص زودهنگام آن نقش حیاتی در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا و حفظ کیفیت زندگی افراد دارد. آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته، کادر متخصص و استانداردهای دقیق تشخیصی، آماده ارائه خدمات تخصصی آزمایش تالاسمی با بالاترین سطح دقت و اطمینان است.برای انجام آزمایش بارداری در تهران  - آزمایش زگیل تناسلی مردان - آزمایش ایدز فوری می توانید به آزمایشگاه بیمارستان رسالت مراجعه نمایید

 

تالاسمی چیست و چرا تشخیص آن اهمیت دارد؟

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خونی است که به دلیل اختلال در تولید هموگلوبین ایجاد می‌شود. هموگلوبین پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن به بافت‌های بدن را بر عهده دارد .در افراد مبتلا یا ناقل تالاسمی، تولید این پروتئین به‌درستی انجام نمی‌شود و در نتیجه، کم‌خونی با درجات مختلف بروز می‌کند. نکته مهم اینجاست که بسیاری از ناقلان تالاسمی هیچ علامت بالینی واضحی ندارند و تنها از طریق آزمایش‌های تخصصی قابل شناسایی هستند. به همین دلیل، انجام آزمایش تالاسمی به‌ویژه در موارد زیر اهمیت دوچندان دارد:

·         زوج‌های در آستانه ازدواج

·         زوج‌هایی که قصد بارداری دارند

·         افرادی با سابقه خانوادگی کم‌خونی یا تالاسمی

·         زنان باردار در مراحل اولیه بارداری

·         مناطق با شیوع بالای بیماری‌های ژنتیکی خونی

تشخیص به‌موقع، نه‌تنها از بروز مشکلات جدی در آینده جلوگیری می‌کند، بلکه آرامش خاطر و تصمیم‌گیری آگاهانه را برای خانواده‌ها به همراه دارد.

 

تالاسمی آلفا به دلیل حذف ژن آلفا گلوبین ایجاد می شود که منجر به کاهش یا عدم تولید زنجیره آلفا گلوبین می شود. ژن آلفا گلوبین دارای 4 آلل است و شدت بیماری بسته به تعداد حذف آلل ها از خفیف تا شدید متغیر است. حذف چهار آلل شدیدترین شکلی است که در آن آلفا گلوبین تولید نمی شود و زنجیره های گامای اضافی (در دوران جنینی وجود دارد) تترامرها را تشکیل می دهند. با زندگی ناسازگار است و منجر به هیدروپس جنینی می شود. حذف یک آلل خفیف ترین شکل است و عمدتاً از نظر بالینی خاموش است. برای راحتی مراجعین، آزمایشگاه بیمارستان رسالت بهترین آزمایشگاه غربالگری در تهران امکان نمونه گیری در منزل را نیز فراهم کرده است. با ثبت درخواست نمونه گیری، کارشناسان مجرب این مرکز با رعایت اصول بهداشتی به درب منزل مراجعه می‌کنند.

بتا تالاسمی ناشی از جهش های نقطه ای در ژن بتا گلوبین است. بر اساس زیگوسیته جهش ژن بتا به سه دسته تقسیم می شود. یک جهش هتروزیگوت (تالاسمی بتا پلاس) منجر به بتا تالاسمی مینور می شود که در آن زنجیره های بتا تولید ناکافی می شوند. خفیف است و معمولاً بدون علامت است. بتا تالاسمی ماژور در اثر یک جهش هموزیگوت (تالاسمی بتا صفر) ژن بتا گلوبین ایجاد می شود که منجر به غیاب کامل زنجیره های بتا می شود. از نظر بالینی به صورت زردی، تاخیر در رشد، هپاتواسپلنومگالی، ناهنجاری های غدد درون ریز و کم خونی شدید که نیاز به تزریق خون مادام العمر دارد، ظاهر می شود. وضعیت بین این دو نوع بتا تالاسمی اینترمدیا با علائم بالینی خفیف تا متوسط ​​نامیده می شود.

یک ژن جهش یافته: علائم و نشانه های خفیف. این بیماری تالاسمی مینور نامیده می شود.

دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها متوسط ​​تا شدید خواهند بود. این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود. نوزادانی که با دو ژن جهش‌یافته بتا هموگلوبین متولد می‌شوند معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما بیماری پس از ۶ ماه از زندگی، زمانی که هموگلوبین جنینی (Hb-گاما) ناپدید می‌شود و Hb بزرگسال جایگزین می‌شود، ظاهر می‌شود.

زنجیره های آلفا گلوبین جفت نشده اضافی در بتا تالاسمی تجمع یافته و رسوب می کند که به غشای گلبول های قرمز آسیب می رساند و منجر به همولیز داخل عروقی می شود. این مرگ زودرس سلول های پیش ساز اریتروئید منجر به اریتروپوئز بی اثر می شود و بعداً منجر به گسترش خارج مغزی خون سازی می شود.

توارث همزمان تالاسمی آلفا: بیماران بتا تالاسمی با وراثت همزمان آلفا تالاسمی به دلیل عدم تعادل زنجیره آلفا-بتا کمتر، سیر بالینی خفیف‌تری دارند.

همزیستی صفت سلول داسی شکل: وجود صفت سلول داسی شکل با بتا تالاسمی یک هموگلوبینوپاتی عمده است و منجر به تظاهرات بیماری سلول داسی می شود. بر خلاف صفت سلول داسی شکل که در آن Hb اصلی HbA است، در حالت همزیستی Hb اصلی HbS است که بیش از 60 درصد هموگلوبین را تشکیل می‌دهد که به ماهیت بیماری بستگی دارد (بتا صفر یا بتا پلاس).

هموگلوبین (HbE) یک نوع رایج هموگلوبین است که در جمعیت جنوب شرقی آسیا یافت می شود. این ارتباط با فنوتیپ بتا تالاسمی دارد، زیرا افراد مبتلا به تالاسمی در این منطقه معمولاً HbE دارند.

 دو اصطلاح جدید که بیشتر در محیط‌های بالینی مورد استفاده قرار می‌گیرند عبارتند از: تالاسمی‌های نیاز به انتقال خون و تالاسمی‌هایی که نیاز به انتقال خون ندارند و همه طبقه‌بندی اولیه بسته به نیاز به تزریق مکرر خون یا عدم نیاز به این دو نوع است.

 

اتیولوژی

تالاسمی اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای انتقال بیماری به نسل بعدی، هر دو والدین باید مبتلا یا ناقلین باشند. این بیماری در اثر جهش یا حذف ژن های Hb ایجاد می شود که منجر به تولید کم یا عدم وجود زنجیره های آلفا یا بتا می شود. بیش از 200 جهش وجود دارد که به عنوان مقصر ایجاد تالاسمی شناخته شده است. تالاسمی آلفا در اثر حذف ژن‌های آلفا گلوبین ایجاد می‌شود و تالاسمی‌های بتا در اثر جهش نقطه‌ای در محل اتصال و نواحی پروموتر ژن بتاگلوبین در کروموزوم 11 ایجاد می‌شوند.

همه گیرشناسی

تالاسمی آلفا در جمعیت های آسیایی و آفریقایی شایع است در حالی که بتا تالاسمی در جمعیت مدیترانه ای شایع تر است، اگرچه در آسیای جنوب شرقی و آفریقا نیز نسبتا شایع است. شیوع در این مناطق ممکن است تا 10 درصد باشد. تعداد واقعی بیماران مبتلا به تالاسمی در ایالات متحده ناشناخته است، زیرا هیچ روش غربالگری موثری وجود ندارد.

 

تظاهرات تالاسمی

تظاهرات تالاسمی بسته به نوع و شدت آن بسیار متفاوت است. شرح حال کامل و معاینه فیزیکی می تواند سرنخ های متعددی را ارائه دهد که گاهی برای خود بیمار واضح نیست. می توان به یافته های زیر اشاره کرد:

 

پوست

پوست ممکن است رنگ پریدگی را به دلیل کم خونی و زردی به دلیل هیپربیلی روبینمی ناشی از همولیز داخل عروقی نشان دهد بیماران معمولاً خستگی ناشی از کم خونی را به عنوان اولین علامت نشان می دهند. معاینه اندام ها می تواند زخم را نشان دهد. رسوب مزمن آهن به دلیل تزریق های متعدد می تواند منجر به برنز شدن پوست شود.

 

عضلانی اسکلتی

گسترش خارج مغزی خون سازی منجر به تغییر شکل استخوان های صورت و سایر استخوان ها و ظاهری به نام صورت سنجاب می شود.

 

 قلبی

رسوب آهن در میوسیت های قلبی در اثر تزریق مزمن می تواند ریتم قلب را مختل کند و نتیجه آن آریتمی های مختلف است. به دلیل کم خونی مزمن، نارسایی قلبی آشکار نیز می تواند ایجاد شود.

 

 شکمی

هیپربیلی روبینمی مزمن می تواند منجر به رسوب سنگ های صفراوی بیلی روبین شود و به صورت درد کولیکی معمولی سنگ کلیه ظاهر شود. هپاتواسپلنومگالی می تواند ناشی از رسوب مزمن آهن و همچنین خون سازی خارج مدولاری در این اندام ها باشد. انفارکتوس طحال یا اتوفاژی ناشی از همولیز مزمن به دلیل تنظیم ضعیف خون سازی است .

 

 کبدی

درگیری کبدی یک یافته شایع در تالاسمی است، به ویژه به دلیل نیاز مزمن به تزریق خون. نارسایی مزمن کبدی یا سیروز می‌تواند ناشی از رسوب مزمن آهن یا هپاتیت ویروسی مرتبط با انتقال خون باشد.

 

نرخ رشد آهسته

کم خونی می تواند سرعت رشد کودک را مهار کند و تالاسمی می تواند باعث تاخیر در بلوغ شود. توجه ویژه باید بر روی رشد و تکامل کودک با توجه به سن متمرکز شود.

 

 غدد درون ریز

 اضافه بار آهن می تواند منجر به رسوب آن در سیستم های مختلف اندام های بدن و در نتیجه کاهش عملکرد سیستم های مربوطه شود. رسوب آهن در پانکراس می تواند منجر به دیابت شود. در غدد تیروئید یا پاراتیروئید می تواند به ترتیب منجر به کم کاری تیروئید و کم کاری پاراتیروئید شود. رسوب در مفاصل منجر به آرتروپاتی مزمن می شود. در مغز، آهن ترجیح می دهد در ماده سیاه تجمع یابد و به صورت بیماری پارکینسون زودرس و سایر مشکلات فیزیاتری ظاهر می شود.

 

 ارزیابی آزمایشگاهی

 چندین آزمایش آزمایشگاهی برای غربالگری و تشخیص تالاسمی ایجاد شده است:

 شمارش کامل خون (CBC) CBC اغلب اولین بررسی در مورد مشکوک به تالاسمی است. CBC که هموگلوبین پایین و MCV پایین را نشان می دهد، اولین نشانه تالاسمی است، پس از رد کمبود آهن به عنوان علت کم خونی. محاسبه شاخص منتزر (میانگین حجم جسمی تقسیم بر تعداد گلبول های قرمز) مفید است. منتزر کمتر از 13 نشان می دهد که بیمار مبتلا به تالاسمی است و شاخص بیش از 13 نشان می دهد که بیمار به دلیل کمبود آهن کم خونی دارد.

اسمیر خون محیطی: اسمیر خون (که اسمیر محیطی و دیفرانسیل دستی نیز نامیده می شود) در مرحله بعدی قرار دارد تا خواص اضافی گلبول قرمز را ارزیابی کند. تالاسمی می تواند با یافته های زیر در اسمیر خون محیطی ظاهر شود:

 سلول های میکروسیتیک (MCV کم)

 سلول های هیپوکرومیک

 تنوع در اندازه و شکل (آنیزوسیتوز و پویکیلوسیتوز)

 افزایش درصد رتیکولوسیت ها

 اجسام هاینز

مطالعات آهن (آهن سرم، فریتین، ظرفیت اتصال آهن غیراشباع (UIBC)، ظرفیت اتصال آهن کل (TIBC) و درصد اشباع ترانسفرین) نیز برای رد کم خونی فقر آهن به عنوان علت زمینه ای انجام می شود.

سطوح پورفیرین گلبول قرمز ممکن است برای تشخیص نامشخص بتا تالاسمی مینور از کمبود آهن یا مسمومیت با سرب بررسی شود. افراد مبتلا به بتا تالاسمی دارای سطوح پورفیرین طبیعی خواهند بود، اما افرادی که شرایط دومی دارند سطوح پورفیرین بالایی خواهند داشت.

الکتروفورز هموگلوبین: ارزیابی هموگلوبینوپاتی (Hb) نوع و مقادیر نسبی هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز را ارزیابی می کند. هموگلوبین A (HbA)، که از هر دو زنجیره آلفا و بتا گلوبین تشکیل شده است، نوعی هموگلوبین است که به طور معمول 95٪ تا 98٪ هموگلوبین را برای بزرگسالان تشکیل می دهد. هموگلوبین A2 (HbA2) معمولاً 2٪ تا 3٪ هموگلوبین است، در حالی که هموگلوبین F معمولاً کمتر از 2٪ هموگلوبین را در بزرگسالان تشکیل می دهد.

تالاسمی بتا تعادل تشکیل زنجیره هموگلوبین بتا و آلفا را مختل می کند. بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور معمولاً دارای درصد بیشتری از HbF و HbA2 و عدم وجود یا HbA بسیار پایین هستند. افراد مبتلا به بتا تالاسمی مینور معمولاً افزایش خفیف HbA2 و کاهش خفیف HbA دارند. HbH شکل کمتری از هموگلوبین است که ممکن است در برخی موارد تالاسمی آلفا دیده شود. HbS هموگلوبین رایج در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است.

ارزیابی هموگلوبینوپاتی (Hb) برای غربالگری قبل از تولد هنگامی که والدین در معرض خطر بالای ناهنجاری های هموگلوبین و غربالگری هموگلوبین نوزادان اجباری هستند، استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل DNA: این آزمایش‌ها به تایید جهش در ژن‌های تولیدکننده گلوبین آلفا و بتا کمک می‌کنند. آزمایش DNA یک روش معمول نیست، اما می‌تواند برای کمک به تشخیص تالاسمی و تعیین وضعیت ناقل در صورت نیاز استفاده شود.

از آنجایی که داشتن اقوام ناقل جهش برای تالاسمی خطر ابتلای فرد به ژن جهش یافته مشابه را افزایش می دهد. مطالعات خانوادگی ممکن است برای ارزیابی وضعیت ناقل و انواع جهش های موجود در سایر اعضای خانواده ضروری باشد.

آزمایش ژنتیکی مایع آمنیوتیک در موارد نادری که جنین خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهد مفید است. این امر به ویژه در صورتی مهم است که هر دو والدین احتمالاً دارای جهش باشند، زیرا خطر این را افزایش می دهد که فرزندشان ترکیبی از ژن های غیرطبیعی را به ارث برده و باعث شکل شدیدتر تالاسمی شود. تشخیص قبل از تولد با نمونه برداری از پرزهای کوریونی در هفته های 8 تا 10 یا با آمنیوسنتز در هفته های 14 تا 20 بارداری می تواند در خانواده های پرخطر انجام شود.

ارزیابی چند سیستمی: ارزیابی کلیه سیستم های مرتبط به دلیل دخالت مکرر آنها در پیشرفت بیماری باید به طور منظم انجام شود. تصویربرداری مجاری صفراوی و کیسه صفرا، سونوگرافی شکم، ام آر آی قلب، اندازه گیری هورمون سرم نمونه هایی هستند که بسته به شک بالینی و شرح مورد می توانند انجام یا تکرار شوند.

 

درمان

 درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.

1- تالاسمی خفیف (Hb: 6 تا 10 گرم در دسی لیتر):

 علائم و نشانه‌ها معمولاً با تالاسمی مینور خفیف هستند و در صورت وجود، درمان کمی لازم است. گاهی اوقات، بیماران ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند، به ویژه پس از جراحی، پس از زایمان یا برای کمک به مدیریت عوارض تالاسمی.

2- تالاسمی متوسط ​​تا شدید (Hb کمتر از 5 تا 6 گرم در دسی لیتر):

 انتقال خون مکرر: اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب نیاز به تزریق خون منظم، احتمالاً هر چند هفته یکبار دارد. هدف حفظ هموگلوبین در حدود 9 تا 10 میلی‌گرم در دسی‌لیتر برای ایجاد حس خوب و همچنین کنترل اریتروپوئز و سرکوب خون‌سازی خارج مدولاری است. برای محدود کردن عوارض مربوط به انتقال خون، گلبول‌های قرمز (RBC) شسته شده و بسته‌بندی شده با تقریباً 8 تا 15 میلی‌لیتر سلول به ازای هر کیلوگرم وزن بدن طی 1 تا 2 ساعت توصیه می‌شود.

 کیلات درمانی: به دلیل تزریق مزمن، آهن شروع به رسوب می کند در اندام های مختلف بدن کیلاتورهای آهن (دفراسیروکس، دفروکسامین، دفریپرون) به طور همزمان برای حذف آهن اضافی از بدن تجویز می شود.

 پیوند سلول های بنیادی: پیوند سلول های بنیادی، (پیوند مغز استخوان)، یک گزینه بالقوه در موارد منتخب، مانند کودکان متولد شده با تالاسمی شدید است. می تواند نیاز به انتقال خون مادام العمر را برطرف کند. با این حال، این روش عوارض خاص خود را دارد و پزشک باید این موارد را با فواید آن بسنجد. خطرات شامل بیماری پیوند در مقابل میزبان، درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی مزمن، شکست پیوند، و مرگ و میر ناشی از پیوند است.

 ژن درمانی: این آخرین پیشرفت در مدیریت تالاسمی شدید است. این شامل برداشت سلول‌های بنیادی خونساز اتولوگ (HSCs) از بیمار و اصلاح ژنتیکی آنها با ناقل‌هایی است که ژن‌های طبیعی را بیان می‌کنند. پس از اینکه بیماران شرایط لازم را برای از بین بردن HSCهای موجود انجام دادند، مجدداً به آنها تزریق می شود. از نظر ژنتیکی HSC های اصلاح شده زنجیره های هموگلوبین طبیعی تولید می کنند و اریتروپوئیزی طبیعی ایجاد می شود.

 تکنیک‌های ویرایش ژنوم: یکی دیگر از رویکردهای اخیر، ویرایش کتابخانه‌های ژنومی، مانند نوکلئازها ، تأثیرگذارهای فعال‌کننده رونویسی، و تکرارهای کوتاه پالیندروم بین‌فاصله تنظیم‌شده خوشه‌ای (CRISPR) با سیستم نوکلئاز Cas9 است. این تکنیک ها مکان های جهش خاصی را هدف قرار می دهند و آنها را با توالی طبیعی جایگزین می کنند. محدودیت این تکنیک تولید تعداد زیادی ژن اصلاح شده برای درمان بیماری است.

 اسپلنکتومی: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور اغلب تحت عمل جراحی طحال برداشتن قرار می گیرند تا تعداد تزریقات مورد نیاز محدود شود. اسپلنکتومی توصیه معمول زمانی است که نیاز به تزریق سالانه به 200 تا 220 میلی لیتر گلبول قرمز بر کیلوگرم در سال با مقدار هماتوکریت 70 درصد یا بیشتر از آن افزایش یابد. اسپلنکتومی نه تنها تعداد تزریقات مورد نیاز را محدود می کند، بلکه گسترش خون سازی خارج مدولاری را نیز کنترل می کند. واکسیناسیون پس از طحال برداری لازم است جلوگیری از عفونت های باکتریایی از جمله پنوموکوک، مننگوکوک و هموفیلوس آنفولانزا. سپسیس پس از طحال برداری در کودکان امکان پذیر است، بنابراین این عمل 6 تا 7 سالگی به تعویق می افتد و سپس پنی سیلین برای پیشگیری تا رسیدن به سن مشخصی تجویز می شود.

 کوله سیستکتومی: بیماران به دلیل افزایش تجزیه هموگلوبین و رسوب بیلی روبین در کیسه صفرا ممکن است به سنگ کلیه مبتلا شوند. در صورت علامت دار شدن، بیماران باید همزمان با انجام اسپلنکتومی کوله سیستکتومی شوند.

 

 رژیم غذایی و ورزش

 گزارش ها حاکی از آن است که نوشیدن چای به کاهش جذب آهن از دستگاه روده کمک می کند. بنابراین، در بیماران تالاسمی، چای ممکن است یک نوشیدنی سالم برای استفاده روتین باشد. ویتامین C به دفع آهن از روده کمک می کند، به خصوص زمانی که با دفروکسامین استفاده شود. اما استفاده از ویتامین C در مقادیر زیاد و بدون مصرف همزمان دفروکسامین، خطر بیشتری برای آریتمی کشنده دارد. بنابراین، توصیه می شود از مقادیر کم ویتامین C استفاده کنید همراه با شلاتورهای آهن (دفروکسامین).

 

 تشخیص های افتراقی

 کم خونی ناشی از فقر آهن: این مورد با مطالعات آهن و شاخص منتزر رد می شود.

 کم خونی بیماری مزمن و نارسایی کلیوی: نشانگرهای التهابی بالا (CRP، ESR) در این جهت است.

 کم خونی‌های سیدروبلاستیک: این موارد با مطالعات آهن و اسمیر خون محیطی رد می‌شوند.

 مسمومیت با سرب: با اندازه‌گیری سطح سرمی پروتوپورفیرین رد می‌شود.

 

پیش بینی

 تالاسمی مینور معمولاً بدون علامت است و پیش آگهی خوبی دارد. معمولاً باعث افزایش عوارض یا مرگ و میر نمی شود.

 تالاسمی ماژور یک بیماری شدید است و پیش‌آگهی طولانی‌مدت آن به تبعیت از درمان به درمان‌های انتقال خون و کیلاسیون آهن بستگی دارد.

 

 عوارض

 تالاسمی ماژور می تواند عوارض زیر را ایجاد کند.

 یرقان و سنگ های صفراوی ناشی از هیپربیلی روبینمی

 نازک شدن قشر مغز و اعوجاج استخوان ها به دلیل خون سازی خارج مدولاری

 نارسایی قلبی با برون ده بالا به دلیل کم خونی شدید، کاردیومیوپاتی و آریتمی - درگیری قلبی علت اصلی مرگ و میر در بیماران تالاسمی است

 هپاتواسپلنومگالی ناشی از خونسازی خارج مدولاری و رسوب آهن اضافی در اثر تزریق مکرر خون

 آهن اضافی می تواند منجر به هموکروماتوز اولیه مانند ناهنجاری های غدد درون ریز، مشکلات مفصلی، تغییر رنگ پوست و غیره شود.

 عوارض عصبی مانند نوروپاتی محیطی

 سرعت رشد آهسته و تاخیر در بلوغ

 افزایش خطر عفونت پاروویروس B19

 

بازدارندگی و آموزش بیمار

به بیماران باید آموزش داده شود که بیماری خود را با پیروی از یک برنامه درمانی مناسب و اتخاذ عادات زندگی سالم بررسی کنند.

از آهن اضافی خودداری کنید. بیماران باید از مصرف مولتی ویتامین یا سایر مکمل های حاوی آهن خودداری کنند، مگر اینکه پزشک توصیه دیگری داشته باشد.

رژیم غذایی سالم داشته باشید. خوردن یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی غذاهای مغذی است می تواند به بیمار کمک کند احساس بهتری داشته باشد و انرژی را افزایش دهد. پزشکان گاهی اوقات مصرف مکمل اسید فولیک را برای کمک به شما توصیه می‌کنند .

از عفونت جلوگیری کنید. بیماران باید حداکثر تلاش کنند تا از خود در برابر عفونت محافظت کنند، به ویژه پس از برداشتن طحال. واکسن سالانه آنفولانزا، مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B برای جلوگیری از عفونت توصیه می شود.

همچنین بیماران باید در مورد ماهیت ارثی بیماری آموزش ببینند. اگر پدر و مادر هر دو مبتلا به تالاسمی مینور باشند، یک چهارم شانس داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. اگر یکی از والدین مبتلا به بتا تالاسمی مینور و والدین دیگر دارای نوعی نقص ژن بتا گلوبین، یعنی نقص سلول داسی شکل باشد، باید در مورد امکان انتقال بیماری به فرزندان خود نیز مشاوره شود. بیماران مبتلا به تالاسمی باید بدانند که بیماری آنها ناشی از کمبود آهن نیست و مکمل های آهن کم خونی را درمان نمی کند. در واقع، اگر آنها قبلاً تزریق خون دریافت کنند، منجر به تجمع آهن بیشتر می شود.

 

ارتقاء عملکرد تیم سلامت

تالاسمی عواقب منفی دارد برای بسیاری از اندام ها و بدون درمان، عوارض بالایی دارد. این اختلال به بهترین وجه توسط یک تیم بین حرفه ای که شامل تیم مراقبت از تالاسمی، متخصص قلب، کبد، غدد درون ریز و روانشناس است، مدیریت می شود. همچنین مراقبت از خانواده، حمایت پرستاری و حمایت اجتماعی جزء لاینفک مدیریت است. یک مشاور ارشد باید مسئولیت مراقبت از بیمار را برعهده داشته باشد و یک متخصص پرستار به همراه سایر متخصصان در رشته های مربوطه باید درگیر باشد تا تمام جوانب بیماری را پوشش دهد. آموزش به بیمار بسیار مهم است و مشارکت مددکاران اجتماعی، از جمله متخصص ژنتیک، ضروری است. در برخی از نقاط جهان، راهبردهای پیشگیرانه شامل غربالگری قبل از تولد، محدودیت در صدور مجوز ازدواج برای دو فرد مبتلا به یک بیماری است. غربالگری کودکان و زنان باردار که به پزشکان مراجعه می کنند یک استراتژی موثر برای محدود کردن عوارض بیماری است. مددکار اجتماعی باید اطمینان حاصل کند که مراقب/بیمار از حمایت و منابع مالی کافی برخوردار است که می توانند به درمان ادامه دهند. پرستاران باید به بیماران در مورد اهمیت انطباق با درمان برای اجتناب آموزش دهند

 

چرا آزمایش تالاسمی را در بیمارستان رسالت انجام دهیم؟

آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت با تکیه بر سال‌ها تجربه، زیرساخت‌های مدرن و رویکرد بیمارمحور، یکی از مراکز معتبر و قابل اعتماد در انجام آزمایش‌های تخصصی خون و ژنتیک محسوب می‌شود. انتخاب این مرکز برای انجام آزمایش تالاسمی، انتخاب دقت، امنیت و آرامش است.

دقت بالا در تشخیص: در آزمایشگاه رسالت، آزمایش تالاسمی با استفاده از دستگاه‌های پیشرفته هماتولوژی و روش‌های استاندارد بین‌المللی انجام می‌شود. این موضوع باعث می‌شود نتایج به‌دست‌آمده از بالاترین سطح صحت و تکرارپذیری برخوردار باشند.

کادر متخصص و مجرب: حضور پزشکان پاتولوژیست، کارشناسان علوم آزمایشگاهی و نیروهای آموزش‌دیده، تضمین‌کننده انجام صحیح نمونه‌گیری، تحلیل دقیق نتایج و تفسیر علمی آزمایش‌هاست.

رعایت کامل استانداردهای کیفی: تمام مراحل آزمایش، از پذیرش تا ارائه نتیجه، مطابق با پروتکل‌های کنترل کیفیت داخلی و خارجی انجام می‌شود. این یعنی خیال شما از بابت صحت نتایج کاملاً آسوده خواهد بود.

پاسخ‌دهی سریع و منظم: زمان در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی اهمیت زیادی دارد. آزمایشگاه بیمارستان رسالت با سیستم پاسخ‌دهی دقیق و منظم، نتایج آزمایش تالاسمی را در کوتاه‌ترین زمان ممکن در اختیار مراجعین قرار می‌دهد.

محیطی ایمن و آرام: فضای استاندارد، رعایت اصول بهداشتی، برخورد محترمانه و حفظ حریم خصوصی بیماران، از اولویت‌های اصلی این مرکز درمانی است.

 

آزمایش تالاسمی شامل چه مواردی است؟

آزمایش تالاسمی معمولاً با آزمایش CBC شمارش کامل سلول‌های خونی آغاز می‌شود. در صورت مشاهده شاخص‌های مشکوک، آزمایش‌های تکمیلی انجام خواهد شد، از جمله:

·         بررسی حجم و رنگ گلبول‌های قرمز

·         اندازه‌گیری هموگلوبین

·         الکتروفورز هموگلوبین

·         بررسی فریتین و آهن (برای افتراق از کم‌خونی فقر آهن)

در آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت، تمام این مراحل با دقت علمی و تجهیزات به‌روز انجام می‌شود تا تشخیص نهایی کاملاً قابل اعتماد باشد.

 

آزمایش تالاسمی؛ اقدامی ضروری پیش از ازدواج

یکی از مهم‌ترین کاربردهای آزمایش تالاسمی، غربالگری پیش از ازدواج است. زمانی که هر دو نفر ناقل تالاسمی باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به‌طور قابل‌توجهی افزایش می‌یابد.

با انجام آزمایش تالاسمی در بیمارستان رسالت:

·         زوج‌ها با آگاهی کامل تصمیم‌گیری می‌کنند

·         از مشکلات جسمی، روحی و مالی آینده جلوگیری می‌شود

·         مسیر مشاوره ژنتیک در صورت نیاز، به‌درستی طی می‌شود

این آزمایش ساده، می‌تواند آینده یک خانواده را از رنج‌های بزرگ نجات دهد.

 

نقش آزمایش تالاسمی در دوران بارداری

در دوران بارداری، سلامت مادر و جنین در اولویت مطلق قرار دارد. اگر مادر یا پدر ناقل تالاسمی باشند، انجام آزمایش‌های تکمیلی و بررسی‌های تخصصی ضروری است. آزمایشگاه بیمارستان رسالت با همکاری پزشکان متخصص، آماده ارائه خدمات تشخیصی دقیق برای مادران باردار است تا اطمینان، آرامش و سلامت همراه این دوران حساس باشد.

 

تعهد آزمایشگاه بیمارستان رسالت به سلامت جامعه

بیمارستان رسالت تنها یک مرکز درمانی نیست؛ بلکه نهادی متعهد به ارتقای سلامت جامعه است. انجام آزمایش تالاسمی با کیفیت بالا، بخشی از این مسئولیت اجتماعی است. این مرکز با اطلاع‌رسانی صحیح، تشخیص زودهنگام و ارائه خدمات استاندارد، نقش مؤثری در کاهش شیوع بیماری‌های ژنتیکی ایفا می‌کند.

 

چگونه برای آزمایش تالاسمی اقدام کنیم؟

فرآیند انجام آزمایش تالاسمی در آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت بسیار ساده و منظم است:

1.      مراجعه به پذیرش آزمایشگاه

2.      ثبت اطلاعات و تشکیل پرونده

3.      نمونه‌گیری خون توسط پرسنل مجرب

4.      انجام آزمایش با تجهیزات پیشرفته

5.      دریافت نتیجه در زمان تعیین‌شده

در تمام این مراحل، احترام به بیمار، شفافیت و پاسخگویی در اولویت قرار دارد.

 

انتخاب آگاهانه، آینده‌ای سالم

آزمایش تالاسمی شاید در نگاه اول یک آزمایش ساده به نظر برسد، اما در واقع تصمیمی بزرگ برای آینده‌ای سالم‌تر است.
با انتخاب آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت، شما دقت علمی، تجربه تخصصی و تعهد انسانی را در کنار هم خواهید داشت. اگر به سلامت خود، خانواده و نسل‌های آینده اهمیت می‌دهید، امروز بهترین زمان برای اقدام است .آزمایش تالاسمی در بیمارستان رسالت، انتخابی مطمئن برای آرامش خاطر شماست.