آزمایش غربالگری اول | تفسیر ازمایشات مر حله اول

آزمایش غربالگری اول، پزشک شما ممکن است انواع غربالگری ها، تستها و روش های تصویربرداری را در طول بارداری ممکن است توصیه کند. این آآزمون ها جهت ارائه اطلاعاتی در خصوص سلامت فرزند شما طراحی شده‌اند و احتمال دارد به شما در بهینه‌سازی مراقبت‌هادر طی بارداری و رشد فرزندتان کمک کنند.

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

 آزمایش غربالگری اول

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

Thalassemia

روش های غربالگری زیر در زمان بارداری ممکن است ارائه گردد :

تست آلفا فتوپروتئین (AFP) یا تست نشانگر چندگانه

آمنیوسنتز

 

نمونه برداری از پرزهای جفتی

آزمایش DNA جنین بدون سلول

نمونه گیری از طریق پوست (برداشتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)

اسکن با امواج فراصوت

 در زیر برخی از این اختلالات را توضیح می دهیم:

Cystic fibrosis-1(CF)

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی تهدید کننده زندگی است که بسیاری از اندام ها را تحت تاثیر قرار می دهد. این باعث تغییراتی در سیستم انتقال الکترولیت می شود که باعث جذب بیش از حد سدیم و آب در سلول ها می شود. CF با مشکلات غدد سازنده عرق و مخاط مشخص می شود. علائم از دوران کودکی شروع می شود. به طور متوسط، افراد مبتلا به CF در اواسط تا اواخر 30 سالگی زندگی می کنند.

CF بر سیستم های اندام مختلف در کودکان و بزرگسالان جوان تأثیر می گذارد، از جمله موارد زیر:

دستگاه تنفسی

دستگاه گوارش

سیستم تناسلی

برخی از افراد می توانند حامل ژن CF بدون اینکه تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند باشند. آنها معمولاً نمی دانند که حامل هستند.

CF چگونه بر سیستم تنفسی تأثیر می گذارد؟

سیستم انتقال غیرطبیعی الکترولیت در CF باعث می‌شود سلول‌های دستگاه تنفسی، به‌ویژه ریه‌ها، سدیم و آب زیادی جذب کنند. این امر باعث می شود که ترشحات رقیق معمولی در ریه ها بسیار غلیظ شده و به سختی جابجا شوند. این ترشحات غلیظ خطر ابتلا به عفونت های مکرر تنفسی را افزایش می دهد.عفونت های مکرر تنفسی منجر به آسیب تدریجی در ریه ها و در نهایت مرگ سلول های ریه می شود.

به دلیل نرخ بالای عفونت در دستگاه تنفسی تحتانی، افراد مبتلا به CF ممکن است دچار سرفه مزمن، خون در خلط شوند و اغلب حتی دچار فروپاشی ریه شوند. سرفه معمولا در صبح یا بعد از فعالیت بدتر می شود.افراد مبتلا به CF علائم دستگاه تنفسی فوقانی نیز دارند. برخی از آنها پولیپ بینی دارند که نیاز به برداشتن جراحی دارند. پولیپ های بینی برآمدگی های کوچکی از بافت از پوشش داخلی بینی هستند که می توانند حفره بینی را مسدود و تحریک کنند. افراد مبتلا به CF نیز دارای میزان بیشتری از سینوس هستند

 CF چگونه بر سیستم گوارشی (GI) تأثیر می گذارد؟

 CF عمدتاً پانکراس را تحت تأثیر قرار می دهد. لوزالمعده موادی ترشح می کند که به هضم کمک می کند و به کنترل سطح قند خون کمک می کند. ترشحات پانکراس نیز غلیظ می شود و می تواند مجاری پانکراس را مسدود کند. این ممکن است باعث کاهش ترشح آنزیم هایی از پانکراس شود که به طور معمول به هضم غذا کمک می کنند. فرد مبتلا به CF در جذب پروتئین ها، چربی ها و ویتامین های A، D، E و K مشکل دارد.

 مشکلات لوزالمعده می تواند آنقدر شدید شود که برخی از سلول های پانکراس می میرند. با گذشت زمان، این ممکن است به عدم تحمل گلوکز و دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک (CFRD)، یک نوع منحصر به فرد دیابت وابسته به انسولین منجر شود.

 علائم CF که ممکن است به دلیل درگیری با دستگاه گوارش باشد عبارتند از:

 مدفوع حجیم و چرب

 افتادگی رکتوم (شرایطی که در آن انتهای تحتانی روده از مقعد خارج می شود)

 بلوغ تاخیری

 چربی در مدفوع

 دل درد

 اسهال خونی

 تعدادی  کمی از افراد ممکن است به بیماری کبدی مبتلا شوند. علائم بیماری کبد عبارتند از:

 کبد بزرگ شده

 شکم متورم

 رنگ زرد به پوست (یرقان)

 استفراغ خون

CF چگونه بر سیستم تولید مثل تأثیر می گذارد؟

اکثر مردان مبتلا به CF دارای انسداد کانال اسپرم هستند. به این حالت فقدان دوطرفه مادرزادی مجرای دفران (CBAVD) می گویند. این امر ناشی از ترشحات غلیظ است که مجرای دفران را مسدود می کند و مانع از رشد مناسب آنها می شود. این باعث ناباروری می شود زیرا اسپرم نمی تواند از بدن خارج شود. چند تکنیک جدیدتر وجود دارد که به مردان مبتلا به فیبروز کیستیک اجازه بچه دار شدن می دهد. این موارد باید با پزشک خود در میان گذاشته شود. زنان همچنین دارای افزایش مخاط غلیظ دهانه رحم هستند که ممکن است منجر به کاهش باروری شود، اگرچه بسیاری از زنان مبتلا به CF قادر به بچه دار شدن هستند.

چه چیزی باعث فیبروز کیستیک می شود؟

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معنی است که CF ارثی است.

جهش در ژنی به نام ژن CFTR (تنظیم کننده رسانایی غشایی سیستیک فیبروزیس) باعث CF می شود. جهش های CFTR باعث تغییراتی در سیستم انتقال الکترولیت سلولی بدن می شود. الکترولیت ها موادی در خون هستند که برای سلول حیاتی هستند نتیجه اصلی این تغییرات سیستم حمل و نقل در ترشحات بدن مانند مخاط و عرق دیده می شود.

 ژن CFTR بسیار بزرگ و پیچیده است. جهش های مختلفی در این ژن وجود دارد که با CF مرتبط هستند.

 تنها در صورتی فرد مبتلا به CF متولد می شود که 2 ژن CF به ارث رسیده باشد، یکی از مادر و دیگری از پدر.

 چه افرادی در معرض خطر فیبروز کیستیک قرار دارند؟

 فیبروز کیستیک (CF) ارثی است و یک فرد مبتلا به CF هر دو والدین ژن تغییر یافته را به آنها منتقل کردند. تولد یک کودک مبتلا به CF اغلب برای یک خانواده غافلگیرکننده است، زیرا در بیشتر مواقع سابقه خانوادگی CF وجود ندارد.

 علائم فیبروز کیستیک چیست؟

 همه نیاز دارند که نوزادان برای فیبروز کیستیک (CF) آزمایش شوند. این بدان معنی است که والدین می توانند بدانند که آیا کودک آنها به این بیماری مبتلا شده است و می توانند اقدامات احتیاطی را انجام دهند و مراقب علائم اولیه مشکلات باشند.

 موارد زیر شایع ترین علائم CF هستند. با این حال، افراد ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند و شدت علائم می تواند متفاوت باشد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 مخاط غلیظی که اندام های خاصی مانند ریه ها، پانکراس و روده ها را مسدود می کند. این ممکن است باعث سوء تغذیه، رشد ضعیف، عفونت های تنفسی مکرر، مشکلات تنفسی و بیماری مزمن ریوی شود.

 بسیاری از مشکلات پزشکی دیگر نیز می توانند به فیبروز کیستیک اشاره کنند. این شامل:

 سینوزیت

 پولیپ بینی

 چاق شدن انگشتان دست و پا. این به معنای ضخیم شدن نوک انگشتان و پاها به دلیل اکسیژن کمتر در خون است.

 فروپاشی ریه اغلب به دلیل سرفه های شدید

 سرفه کردن خون

 بزرگ شدن سمت راست قلب به دلیل افزایش فشار در ریه ها (Cor pulmonale)

 درد شکم

 گاز اضافی در روده ها

 افتادگی راست‌روده. در این حالت انتهای تحتانی روده از مقعد خارج می شود.

 بیماری کبد

 دیابت

 پانکراتیت یا التهاب پانکراس که باعث درد شدید در شکم می شود

 سنگ کیسه صفرا

 عدم وجود مادرزادی دو طرفه مجرای دفران (CBAVD) در مردان. این باعث انسداد کانال اسپرم می شود.

 علائم CF برای هر فرد متفاوت است. نوزادانی که با CF متولد می شوند معمولاً در سن 2 سالگی علائم را نشان می دهند. اگرچه برخی از کودکان ممکن است تا اواخر زندگی علائم را نشان ندهند. علائم زیر مشکوک به CF هستند و نوزادانی که این علائم را دارند ممکن است بیشتر برای CF آزمایش شوند:

 اسهالی که از بین نمی رود

 مدفوع بدبو

 مدفوع چرب

 خس خس مکرر

 پنومونی مکرر یا سایر عفونت های ریه

 سرفه های مداوم

 پوستی که مزه نمک دارد

 رشد ضعیف با وجود داشتن اشتهای خوب

 علائم CF ممکن است شبیه سایر شرایط یا مشکلات پزشکی باشد.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

 بیشتر موارد فیبروز کیستیک (CF) در غربالگری نوزادان مشاهده می شود. علاوه بر تاریخچه کامل پزشکی و معاینه فیزیکی، آزمایش‌های CF شامل آزمایش عرق برای اندازه‌گیری میزان کلرید سدیم (نمک) موجود است. مقادیر بالاتر از حد طبیعی سدیم و کلرید نشان دهنده CF است. آزمایشات دیگر بستگی به این دارد که کدام سیستم بدن تحت تأثیر قرار گرفته است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 اشعه ایکس قفسه سینه، سونوگرافی و سی تی اسکن

 آزمایشات خون

 تست های عملکرد ریه

 کشت های خلط

 آزمایش های مدفوع

 برای نوزادانی که عرق کافی تولید نمی کنند، ممکن است از آزمایش خون استفاده شود.

 فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟

 هیچ درمانی برای CF وجود ندارد. اهداف درمان کاهش علائم، پیشگیری و درمان عوارض و کند کردن پیشرفت بیماری است.

 درمان به طور کلی بر 2 حوزه زیر متمرکز است:

 مدیریت مشکلات ریوی

 این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 فیزیوتراپی

 تمرینات منظم برای شل کردن مخاط، تحریک سرفه و بهبود وضعیت کلی بدن

 داروهایی برای رقیق کردن مخاط و کمک به تنفس

 آنتی بیوتیک برای درمان عفونت

 داروهای ضد التهاب

 مدیریت مشکلات گوارشی

 این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 یک رژیم غذایی سالم که کالری بالایی دارد

 آنزیم های پانکراس برای کمک به هضم

 مکمل های ویتامین

 درمان انسداد روده

 اخیراً دو روش درمانی جدید به طور خاص برای درمان بیماری ریوی در CF تأیید شده است. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید تا تعیین کنید که آیا این موارد وجود دارد یا خیر داروها برای شما مناسب هستند.

 پیوند ریه ممکن است انتخابی برای افراد مبتلا به بیماری ریه در مرحله نهایی باشد. نوع پیوند انجام شده معمولا پیوند قلب به ریه یا پیوند ریه دوگانه است. همه کاندیدای پیوند ریه نیستند.

 عوارض سیستیک فیبروزیس چیست؟

 CF عوارض جدی دارد، از جمله:

 عفونت های ریوی و سایر مشکلات جدی ریوی که از بین نمی روند یا عود می کنند

 التهاب پانکراس (پانکراتیت) که از بین نمی رود یا عود می کند

 سیروز یا بیماری کبد

 کمبود ویتامین

 شکست در رشد. این بدان معناست که کودک آنطور که باید رشد و نمو نمی کند.

 ناباروری در مردان

 دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک (CFRD)

 بیماری ریفلاکس معده به مری (GERD). با این بیماری، محتویات معده به مری بالا می رود و می تواند آسیب جدی ایجاد کند.

 پیوند عضو ممکن است برای افراد مبتلا به بیماری در مرحله نهایی مورد نیاز باشد.

 آیا فیبروز کیستیک قابل پیشگیری است؟

 فیبروز کیستیک (CF) در اثر یک جهش ژنی (تغییر) ارثی ایجاد می شود. آزمایش ژن CF برای هر کسی که یکی از اعضای خانواده مبتلا به این بیماری است یا شریک زندگی آنها ناقل شناخته شده CF یا مبتلا به CF است توصیه می شود.

 آزمایش ژن CF را می توان از یک نمونه خون کوچک یا از سواب گونه انجام داد. این یک برس است که به داخل گونه شما مالیده می شود تا سلول ها را برای آزمایش دریافت کند. آزمایشگاه ها معمولاً شایع ترین جهش های ژن CF را آزمایش می کنند.

 بسیاری از افراد مبتلا به CF وجود دارند که جهش آنها شناسایی نشده است. به عبارت دیگر، تمام خطاهای ژنتیکی که باعث CF می شوند، کشف نشده اند. از آنجایی که همه جهش‌ها شناخته نشده‌اند، فرد همچنان می‌تواند ناقل CF باشد حتی اگر هیچ جهشی با آزمایش پیدا نشود.

 آزمایش CF محدودیت هایی دارد. اگر هر دو والدین دارای جهش در ژن CF باشند، احتمال ابتلای کودک مبتلا به 1 CF  از 4 است. این خطر در هر بارداری یکسان است. گزینه هایی که باید با پزشک خود صحبت کنید عبارتند از:

 گرفتن تشخیص قبل از تولد -جنین می توان برای CF در هفته های 10 تا 12 و 15 تا 20 هفته بارداری بررسی کرد.

 آمادگی برای تولد کودک مبتلا به CF

 برنامه ریزی برای درمان زودهنگام کودک مبتلا به CF

 زندگی با فیبروز کیستیک

 علاوه بر ایمن سازی های معمول، واکسن های معمولی آنفولانزا، واکسن ذات الریه و سایر واکسن های مناسب برای کمک به کاهش احتمال عفونت مهم هستند.

 ممکن است برای جلوگیری از عفونت ریه، آنتی بیوتیک های استنشاقی سرکوبگر طولانی مدت توصیه شود.

 ممکن است برای کمک به هضم داروها مورد نیاز باشد.

 مکمل های ویتامین و مواد معدنی ممکن است توصیه شود.

 

 تفسیر ازمایشات مر حله اول

 

آزمایشگاه غربالگری در تهران | آزمایشگاه شبانه روزی

آزمایشگاه غربالگری در تهران، در کجا هست؟ و این که این آزمایش در چه بازه ای از بارداری صورت می گیرد از سوالات متداول بین خانم های باردار می باشد.انتخاب آزمایشگاه خوب و مدرن برای انجام آزمایش غربالگری در شهر تهران بسیار مهم هست چرا که این آزمایش سلامت جنین شما را تضمین می کند. لذا با بررسی امکانات و تجهیزات  و با بررسی سوابق کارشناسان آزمایشگاه ها نسبت به انتخاب گزینه درست اقدام نمایید تا خیال تان از سلامت جنین تان راحت باشد.

آزمایشگاه غربالگری تهران

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

 

  بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) باعث ایجاد کیست (مواد پر از مایع) در کلیه ها می شود. PKD یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که برای ابتلا به این اختلال باید یک ژن جهش یافته (تغییر یافته) داشته باشید.

 PKD مانند کیست های ساده کلیه نیست که معمولاً بی ضرر هستند. PKD یک نوع جدی از بیماری مزمن کلیوی است. کیست ها می توانند کلیه ها را بزرگ کرده و از فیلتر کردن مواد زائد از خون جلوگیری کنند. PKD می تواند منجر به نارسایی کلیه شود.

آزمایشگاه غربالگری در آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران

آیا انواع مختلفی از بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد؟

بیماری کلیه پلی کیستیک دو نوع  دارد:

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD): ADPKD شایع ترین شکل PKD است. ADPKD معمولا در بزرگسالی، بین سنین 30 تا 50 سالگی تشخیص داده می شود، اما ممکن است در اوایل کودکی یا نوجوانی رخ دهد.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD): ARPKD شکل نادری از PKD است که PKD نوزادی نیز نامیده می شود. باعث رشد غیر طبیعی کلیه در رحم یا بلافاصله پس از تولد می شود.

چقدر رایج است بیماری کلیه پلی‌کیستیک؟

 حدود 500000 نفر در ایالات متحده به PKD مبتلا هستند. تقریباً 2٪ از تمام موارد نارسایی کلیه نتیجه PKD است.

  علائم و علل

 علت بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 جهش های ژنتیکی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شود. در بیشتر موارد، والدین این اختلال را به فرزندان خود منتقل می کنند. بنابراین، شما PKD را به ارث می برید. اما گاهی اوقات ژن ها به طور تصادفی جهش یا تغییر می کنند. افراد مختلف در هر سن، نژاد و قومیت ممکن است دچار  PKD شوند.  و برو زا ین بیماری در زنان و مردان یکسان است.

غربالگری ژنتیکی در تهران

  علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) چیست؟

 علائم ADPKD عبارتند از:

 سردرد.

 هماچوری (خون در ادرار(

 فشار خون بالا.

 درد در پشت یا پهلوها.

 علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) چیست؟

 علائمی که نشان می دهد جنین یا نوزاد ممکن است ADPKD داشته باشد عبارتند از:

 کلیه های بزرگ شده

 نارسایی رشد (اندازه کوچک یا وزن کم هنگام تولد(

 سطح مایع آمنیوتیک پایین، که ممکن است به این معنی باشد که کودک ادرار کافی در رحم تولید نمی کند.

 علائم و نشانه های پلی کیستیک بیماری کلیوی همیشه فورا خود را نشان می دهد؟

 خیر. این بیماری اغلب از نظر بالینی خاموش است و تقریباً نیمی از موارد در طول زندگی فرد تشخیص داده می شود.

 عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 PKD می تواند عوارض جدی برای سلامتی بزرگسالان و نوزادان ایجاد کند.

 در بزرگسالان ممکن است موارد زیر را  ایجاد کند:

 آنوریسم های مغزی

 مشکلات روده بزرگ

 مشکلات دریچه قلب

 فشار خون بالا.

 نارسایی کلیه.

 سنگ کلیه.

 کیست کبد و کیست پانکراس.

 پره اکلامپسی (فشار خون بالا در دوران بارداری)

 عفونت های دستگاه ادراری (UTIs).

 علائمی که نوزادان ممکن است داشته باشند:

 به دلیل رشد ناکافی ریه ها مشکلات تنفسی بروز می کند.

 فشار خون بالا.

 نارسایی کلیه.

 مشکلات کبدی

 تشخیص و آزمایشات

 نحوه  تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک چگونه است؟

 یک نفرولوژیست (پزشک متخصص در اختلالات کلیوی) PKD را تشخیص می دهد. آنها ممکن است آزمایش های تصویربرداری زیر را برای بررسی کلیه های شما تجویز کنند:

  سونوگرافی کلیه یا سونوگرافی قبل از تولد.

 سی تی اسکن.

 ام آر آی.

 یک پزشک نیز ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. یک خون یا آزمایش بزاق می تواند ژن های جهش یافته ای را که باعث PKD می شوند بررسی کند.

 مدیریت و درمان

 درمان بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

 رایج ترین درمان های PKD عبارتند از:

 مدیریت فشار خون: پزشک به شما کمک می کند فشار خون خود را با دارو، رژیم غذایی و ورزش مدیریت کنید. نگه داشتن فشار خون در محدوده ایمن خطر ابتلا به بیماری قلبی و سکته را کاهش می دهد.

 حمایت تنفسی: نوزادانی که ریه هایشان رشد نکرده و مشکلات تنفسی دارند ممکن است به تهویه مکانیکی نیاز داشته باشند.

 دیالیز: اگر نارسایی کلیه دارید، ممکن است به دیالیز (روشی برای تمیز کردن خون) نیاز داشته باشید. همودیالیز از دستگاهی برای فیلتر کردن خون خارج از بدن استفاده می کند. دیالیز صفاقی از پوشش داخلی شکم و مایع مخصوصی برای فیلتر کردن خون استفاده می کند.

 درمان رشد: نوزادان کم وزن یا رشد نکرده ممکن است برای رشد نیاز به کمک داشته باشند. یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است تغذیه درمانی یا هورمون رشد انسانی را توصیه کند.

 پیوند کلیه: اگر ADPKD به مرحله نهایی کلیه پیشرفت کند، ممکن است به پیوند کلیه نیاز داشته باشید

مدیریت درد: دارو می تواند درد ناشی از عفونت، سنگ کلیه یا ترکیدن کیست را مدیریت کند. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما باید داروهای ضددردی را که مصرف می‌کنید تأیید کند. برخی داروها می توانند آسیب کلیه را بدتر کنند.

 جلوگیری

روش پیشگیری از بیماری کلیه پلی کیستیک چگونه  است؟

 بیماری کلیه پلی کیستیک قابل پیشگیری نیست. اما ممکن است بتوانید با انجام یک شیوه زندگی سالم، بیماری را کند کنید یا از نارسایی کلیه جلوگیری کنید.

 

 چشم انداز فردی که PKD دارد چیست؟

 افراد مبتلا به ADPKD که مدیریت می شود می توانند زندگی کاملی داشته باشند. حدود نیمی از افراد مبتلا به ADKPD به دلیل نارسایی کلیه تا سن 70 سالگی به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

 چشم انداز کودکان مبتلا به ARPKD چندان مثبت نیست. حدود یک سوم نوزادان متولد شده با ARPKD زنده نمی مانند. نوزادانی که زنده می‌مانند احتمالاً تا پایان عمر به درمان پزشکی نیاز خواهند داشت.

 

 چه کاری می توانم انجام دهم تا زندگی با PKD آسان تر شود؟

 سالم بمانید و پیشگیری کنید عوارض توسط:

 خوردن یک رژیم غذایی سالم.

 ورزش کردن

 کاهش وزن.

 مدیریت فشار خون.

 ترک سیگار.

 کاهش استرس.

 چه زمانی باید در مورد PKD با پزشک تماس بگیرم؟

 اگر مبتلا به PKD هستید در موارد زیر  فوراً با یک پزشک تماس بگیرید:

 ایجاد تورم پاها، مچ پا یا پاها.

 داشتن درد قفسه سینه

 تنگی نفس.

 قادر به ادرار کردن نیست.

سخن پایانی:

 بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) ژنتیکی است و باعث ایجاد کیست در کلیه ها می شود. کیست ها ممکن است کلیه ها را بزرگ کرده و عملکرد کلیه را مختل کنند. اکثر افراد مبتلا به PKD بالغ هستند. اما در موارد نادر، نوزادان ممکن است به شکل خطرناکی از PKD مبتلا شوند. درمان علائم را کاهش می دهد و به عملکرد بهتر کلیه ها کمک می کند. اکثر افراد مبتلا به PKD به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز دارند.

 

 مطالب مرتبط :

هزینه آزمایش غربالگری

آزمایشگاه غربالگری | آزمایش غربالگری مادران باردار

آزمایشگاه غربالگری، یکی از آزمایشات بسیار مهم برای کنترل سلامن جنین برای خان های باردار می باشد که توسط پزشکان و متخصصان زنان و زایمان تجویز می گردد. آزمایشگاه بیمارستان رسالت(رویال تهران) مفتخر است مدعی شود که در راستای این آزمایش از نظر کیفیت و صحت جز بهترین آزمایشگاه های شهر تهران باشد.

آزمایشگاه غربالگریغربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند.این ازمایش می تواند از تولد فرزند ناسالم و دارای مشکلات جسمی جلوگیری نمایید که متخصصین زنان و زایمان با دقت و با بررسی جزئیات آزمایش به صحت و سلامت جنین صحه می گذارند.

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

Thalassemia

 

هموفیلی A چیست؟

هموفیلی A که کمبود فاکتور 8  یا هموفیلی کلاسیک نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود یا نقص فاکتور VIII (FVIII)، یک پروتئین لخته‌کننده ایجاد می‌شود. اگرچه این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود، اما حدود 1/3 موارد یافت شده سابقه خانوادگی قبلی ندارند.

بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC)، هموفیلی تقریباً در 1 مورد از هر 5617 تولد مرد زنده رخ می‌دهد. بیش از نیمی از افرادی که هموفیلی A تشخیص داده شده است، فرم شدید آن را دارند. هموفیلی A چهار برابر هموفیلی B شایع است. هموفیلی همه نژادها و گروه های قومی را درگیر می کند.

ژنتیک هموفیلی

درک پایه از ژنتیک هموفیلی برای آن دسته از افرادی که دلایلی برای مشکوک بودن به وجود استعداد ژنتیکی برای هموفیلی در خانواده خود دارند مهم است.

هموفیلی چگونه به ارث می رسد؟

انتقال هموفیلی به صورت انتقال از والدین به فرزندان است

آیا رابطه جنسی با هموفیلی مرتبط است؟

بله، هموفیلی یک اختلال مرتبط با جنسی است. کروموزوم های جنسی X و Y به تعیین الگوهای توارث هموفیلی کمک می کنند. ژنهای  هموفیلی بر روی کروموزوم نوع X حمل می شود.

آیا هموفیلی غالب است یا مغلوب؟

هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. زنان دو کروموزوم X را به ارث می برند، یکی از مادر و دیگری از پدرشان . (XX) مردان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند . (XY) یعنی اگر پسری کروموزوم X حامل هموفیلی را از مادرش به ارث ببرد، هموفیلی خواهد داشت. همچنین به این معنی است که پدران نمی توانند هموفیلی را به پسران خود منتقل کنند.

 

اما چون دختران دو کروموزوم X دارند، حتی اگر آنها ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث می برند، به احتمال زیاد یک کروموزوم X سالم را از پدر خود به ارث می برند و هموفیلی ندارند. دختری که کروموزوم X را که حاوی ژن هموفیلی است به ارث می برد، ناقل نامیده می شود. او می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. بسیاری از زنان حامل ژن هموفیلی بیان فاکتور پایینی نیز دارند که می تواند منجر به خونریزی شدید قاعدگی، کبودی آسان و خونریزی مفاصل شود. برخی از زنانی که دارای ژن هموفیلی هستند، بیان فاکتور آنقدر کم هستند که بتوان هموفیلی را تشخیص داد.

 برای یک حامل زن، چهار نتیجه ممکن برای هر بارداری وجود دارد:

  1. دختری که ناقل نیست
  2. دختری که ناقل است
  3. پسری بدون هموفیلی
  4. پسری مبتلا به هموفیلی

آزمایشگاه غربالگری

علائم هموفیلی A چیست؟

افراد مبتلا به هموفیلی A طولانی تر از افراد دیگر خونریزی می کنند. خونریزی‌ها می‌توانند در داخل مفاصل و ماهیچه‌ها یا خارج از بدن ناشی از بریدگی‌های جزئی، عمل‌های دندانپزشکی یا جراحات رخ دهند. تعداد دفعات خونریزی و شدت آن خونریزی ها به میزان FVIII که یک فرد به طور طبیعی تولید می کند بستگی دارد.

سطح نرمال FVIII از 50% تا 150% متغیر است. سطوح زیر 50٪ - یا نیمی از آنچه برای تشکیل لخته لازم است - علائم فرد را تعیین می کند.

  • هموفیلی خفیف: A 6تا 49٪ FVIII در خون.

 افراد مبتلا به هموفیلی خفیف A معمولاً فقط پس از آسیب جدی، ضربه یا جراحی خونریزی را تجربه می کنند. در بسیاری از موارد، هموفیلی خفیف تا زمانی که آسیب، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت نشود، تشخیص داده نمی شود. اولین قسمت ممکن است تا بزرگسالی رخ ندهد. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب خونریزی شدید قاعدگی را تجربه می کنند و ممکن است پس از زایمان خونریزی (خونریزی شدید) داشته باشند.

 

هموفیلی A متوسط: ۱٪ تا ۵٪ FVIII در خون.

افراد مبتلا به هموفیلی A متوسط ​​معمولاً پس از جراحات دچار خونریزی می شوند.

هموفیلی A شدید : کمتر از 1 درصد FVIII  در خون.

 افراد مبتلا به هموفیلی شدید A خونریزی پس از یک آسیب را تجربه می کنند و ممکن است دوره های خونریزی خود به خودی مکرر داشته باشند - خونریزی هایی که بدون علت واضح اتفاق می افتد - اغلب در مفاصل و ماهیچه های آنها. بسیاری از مردان مبتلا به هموفیلی شدید به دلیل خونریزی پس از ختنه تشخیص داده می شوند.

 تشخیص هموفیلی A

 پزشکان آزمایشاتی را انجام خواهند داد که بررسی می کنند چقدر طول می کشد تا خون لخته شود تا مشخص شود که آیا فردی هموفیلی دارد یا خیر. آزمایش فاکتور انعقادی، نوع هموفیلی و شدت آن یا میزان فاکتور لخته‌کننده را که فرد به تنهایی تولید می‌کند را نشان می‌دهد.

 به دلیل درک ما از ژنتیک هموفیلی، اکثر افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند از نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد آزمایش می‌کنند تا ببینند آیا هموفیلی دارند یا خیر. اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود نداشته باشد، مردم اغلب زمانی متوجه می شوند  که توقف خونریزی بیشتر طول می کشد یا کبودی زیاد وجود دارد. بسیاری از نوزادانی که با هموفیلی شدید متولد می شوند، اگر خونریزی طولانی مدت پس از ختنه وجود داشته باشد، تشخیص داده می شوند.

 برای دختران، اغلب برای شروع فرآیند تشخیص، بدتر شدن علائم نیاز است. بیشتر دختران قبل از بلوغ برای هموفیلی آزمایش نمی شوند. قاعدگی های سنگین یکی از علائم اختلال خونریزی در زنان و دختران است. اگر سابقه خانوادگی شناخته شده وجود دارد، نظارت بر علائم مهم است. توصیه می شود زنانی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند قبل از بارداری آزمایش دهند تا از عوارض زایمان جلوگیری شود.

هموفیلی A چگونه درمان می شود؟

بیشتر درمان‌های هموفیلی تمرکز بر جایگزینی پروتئین از دست رفته، (FVIII (8 است، بنابراین فرد می‌تواند لخته ایجاد کند و خونریزی‌های مرتبط با این اختلال را کاهش یا از بین ببرد. درمان هایی که از طریق مکانیسم های جدید برای جلوگیری از خونریزی کار می کنند، اخیراً به بازار آمده اند یا در آزمایش های بالینی قرار دارند. افراد مبتلا به هموفیلی A چندین گزینه دارویی مختلف برای درمان دارند.

زندگی با هموفیلی A

چیزهای زیادی در مورد زندگی با یک اختلال خونریزی دهنده مانند هموفیلی A وجود دارد. برای کشف منابع، ابزارها، نکات و ویدیوهای مربوط به زندگی با هموفیلی A در تمام مراحل زندگی، از NHF's Steps for Living دیدن کنید. Steps for Living که بر اساس مراحل زندگی سازماندهی شده است، اطلاعاتی را در مورد تشخیص علائم خونریزی در کودکان، کمک به پیمایش مسائل مدرسه، نحوه ورزش ایمن، کمک به نوجوانان در مدیریت اختلال خونریزی، اطلاعاتی در مورد محل اقامت در محل کار و موارد دیگر ارائه می دهد. چک لیست ها، جعبه ابزار، فیلم ها و موارد دیگر قابل دانلود وجود دارد.

استفاده از سرویس نمونه گیری در منزل آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران روی گزینه زیر کلیک نماید :

 

هزینه آزمایش غربالگری | آزمایشگاه بیمارستان رسالت

هزینه آزمایش غربالگری، در تمامی آزمایشگاه و برای همه مادران باردار برای انجام این آزمایش بسیار مهم می باشد. آزمایش غربالگری که روش بسیار مهم و موثری برای تشخیص سلامت جنین برای مادران بار داری می باشد که توسط پزشکان و متخصصین زنان و زایمان تجویز می گردد.هزینه این آزمایش در آزمایشگاه بیمارستان رسالت (رویال تهران ) براساس تعرفه های وزارت بهداشت می باشد.. قابل ذکر است این آزمایشگاه با تمامی بیمه های پایه و تمامی بیمه های تکمیلی قرارداد همکاری دارد.

هزینه آزمایش غربالگری در تهران

 

 

غربالگری ژنتیکی

اکثر ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد قابل  تشخیص است. اگر پدر یا مادر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را درخواست کند

انواعی از اختلالات ژنتیکی که  قبل از تولد قابل  تشخیص است عبارتند از:

Cystic fibrosis

Duchenne muscular dystrophy

Hemophilia A

Polycystic kidney disease

Sickle cell disease

Tay-Sachs disease

Thalassemia

 

 

دیستروفی عضلانی دوشن چیست( Duchenne Muscular Dystrophy

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) وضعیتی است که عضلات اسکلتی و قلب را ضعیف می‌کند و به سرعت با گذشت زمان بدتر می‌شود. این شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی است.اکثر موارد DMD به عنوان یک صفت مغلوب مرتبط با X (از طریق مادر که ناقل است منتقل می شود) به ارث می رسد، اما تقریباً 30٪ موارد به دلیل تغییرات ژنتیکی جدید (جهش) است که به طور تصادفی اتفاق می افتد و ارثی نمی باشد

 هزینه آزمایش غربالگری در شرق تهران

دیستروفی عضلانی دوشن چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

دیستروفی عضلانی دوشن عمدتاً کودکانی را که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است (AMAB) تحت تأثیر قرار می دهد، اما کودکانی که در بدو تولد زن تعیین می شوند (AFAB) که ناقل DMD هستند ممکن است گاهی اوقات علائم خفیف تری داشته باشند.

علائم ضعف عضلانی معمولاً در سن 2 تا 4 سالگی ظاهر می شود، اما گاهی اوقات تا 6 سالگی نیز مشخص می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن چقدر شایع است؟

دیستروفی عضلانی دوشن حدود 1 نفر از هر 3600 نوزاد پسر زنده را تحت تاثیر قرار می دهد. این شایع ترین نوع میوپاتی شدید ارثی (اختلالات عضلات اسکلتی) است.

آیا دیستروفی عضلانی دوشن کشنده است؟

بله، دیستروفی عضلانی دوشن در نهایت کشنده است. اکثر افراد مبتلا به این بیماری به دلیل مشکلات ریوی یا قلبی ناشی از آن می میرند.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) اغلب در سنین 2 تا 4 سالگی ظاهر می شود، اگرچه ممکن است از اوایل دوران نوزادی شروع شود یا بعداً در دوران کودکی مشاهده شود.

DMD باعث ضعف عضلانی می شود که با گذشت زمان بدتر می شود، بنابراین علائم رایج عبارتند از:

ضعف و آتروفی پیشرونده عضلانی (از دست دادن حجم عضلانی) که از پاها و لگن کودک شما شروع می شود. در بازوها، گردن و سایر نواحی بدن آنها با شدت کمتری بروز می کند.

هیپرتروفی ماهیچه ساق پا (افزایش اندازه عضلات(

مشکل در بالا رفتن از پله ها.

مشکل در راه رفتن که با گذشت زمان بدتر می شود.

سقوط های مکرر

راه رفتن (پیاده روی(

راه رفتن با انگشتان پا.

خستگی.

سایر علائم رایج DMD عبارتند از:

کاردیومیوپاتی

مشکلات تنفسی و تنگی نفس.

اختلالات شناختی و تفاوت های یادگیری.

تاخیر در رشد گفتار و زبان.

تاخیر رشد.

اسکولیوز (انحنای ستون فقرات(

کوتاهی قد

حدود 2.5٪ تا 20٪ از کودکان AFAB که ناقل هستند DMD ممکن است علائمی داشته باشد که معمولاً خفیف‌تر هستند.

علت دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ناشی از تغییر (جهش) در ژنی است که دستورالعمل هایی را برای پروتئینی به نام دیستروفین ارائه می دهد. دیستروفین بخش مهمی از کمپلکس دیستروفین-گلیکوپروتئین (DGC) است که نقش مهمی به عنوان واحد ساختاری عضله ایفا می کند.

 

در DMD، هر دو پروتئین دیستروفین و DGC وجود ندارد، که در نهایت منجر به مرگ (نکروز) سلول های عضلانی می شود. افراد مبتلا به DMD کمتر از 5 درصد از مقدار طبیعی دیستروفین مورد نیاز برای ماهیچه های سالم را دارند.

با افزایش سن افراد مبتلا به DMD، عضلات آنها نمی توانند سلول های مرده را با سلول های جدید جایگزین کنند و بافت همبند و چربی (چربی) به تدریج جایگزین فیبرهای عضلانی می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن دارای وراثت مغلوب وابسته به X است، اما حدود 30٪ موارد به طور خود به خود بدون سابقه خانوادگی این بیماری رخ می دهد.

X-link به این معنی است که ژن مسئول DMD در کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی قرار دارد. افراد AMAB دارای کروموزوم X و Y هستند و افراد  AFAB دارای دو کروموزوم X است.

 ژن ها مانند کروموزوم ها معمولاً جفت هستند. مغلوب به این معنی است که وقتی دو نسخه از ژن مسئول وجود دارد، هر دو نسخه باید یک تغییر ایجاد کننده بیماری (نوع بیماری زا یا جهش) داشته باشند تا فرد به این بیماری مبتلا شود. از آنجایی که افراد AMAB فقط یک کروموزوم X دارند، اگر آن کروموزوم دارای نوع ژنتیکی باشد که باعث DMD می شود، DMD خواهند داشت

دیستروفی عضلانی دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر کودک شما علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) را تجربه می کند، ارائه دهنده پزشک کودک شما احتمالا یک معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و معاینه عضلانی را انجام می دهد. آنها سوالات مفصلی در مورد علائم و سابقه پزشکی فرزند شما خواهند پرسید.

اگر ارائه‌دهنده فرزند شما مشکوک باشد که فرزند شما ممکن است DMD داشته باشد، احتمالاً آزمایش‌های زیر را درخواست می‌کند:

آزمایش خون کراتین کیناز: ماهیچه های شما زمانی که آسیب می بینند کراتین کیناز آزاد می کنند، بنابراین سطوح بالا ممکن است نشان دهنده DMD باشد. سطوح معمولاً در سن 2 سالگی به اوج خود می رسد و می تواند بیش از 10 تا 20 برابر بیشتر از محدوده طبیعی باشد.

آزمایش خون ژنتیکی: یک آزمایش خون ژنتیکی که به دنبال فقدان کامل یا تقریباً کامل ژن دیستروفین است، می تواند تشخیص DMD را تایید کند.

بیوپسی عضلانی: پزشک کودک شما ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضلانی او را از عضله ران یا ساق پا بگیرد. سپس یک متخصص نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا علائم آن را جستجو کند.

 الکتروکاردیوگرام (EKG): از آنجایی که DMD تقریباً همیشه بر قلب شما تأثیر می گذارد، پزشک کودک شما احتمالاً نوار قلب را برای جستجوی علائم مشخصه DMD و بررسی سلامت قلب کودک شما انجام می دهد.

دیستروفی عضلانی دوشن چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) وجود ندارد، بنابراین هدف اصلی درمان مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است.

درمان های حمایتی برای DMD عبارتند از:

کورتیکواستروئیدها: کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزولون و دفلازاکورت برای به تاخیر انداختن کاهش قدرت عضلانی، بهبود عملکرد ریه، به تاخیر انداختن اسکولیوز، کند کردن پیشرفت کاردیومیوپاتی (ضعف قلب) و طولانی‌تر شدن بقا مفید هستند.

دارو برای درمان کاردیومیوپاتی: درمان اولیه با مهارکننده‌های ACE و/یا مسدودکننده‌های بتا ممکن است پیشرفت کاردیومیوپاتی را کند کرده و از شروع نارسایی قلبی جلوگیری کند.

فیزیوتراپی: هدف اصلی فیزیوتراپی برای DMD جلوگیری از انقباضات (سفت شدن دائمی عضلات، تاندون ها و پوست) است. این معمولاً شامل تمرینات کششی خاصی است.

جراحی برای کمک به درمان اسکولیوز و انقباضات: جراحی برای آزاد کردن انقباضات ممکن است برای موارد شدید ضروری باشد. جراحی برای اصلاح اسکولیوز ممکن است عملکرد ریه و تنفس را بهبود بخشد.

 ورزش: پزشک کودک شما احتمالاً ورزش ملایم را برای جلوگیری از آتروفی عضلانی به دلیل عدم استفاده توصیه می کند. این معمولا ترکیبی از استخر شنا و تمرینات مبتنی بر تفریح ​​است.

 سایر درمان های حمایتی برای DMD عبارتند از:

 وسایل کمک حرکتی مانند بریس، عصا و ویلچر.

 تراکئوستومی و تهویه کمکی برای نارسایی تنفسی.

 با بهبود مراقبت های حمایتی در طول سال ها، امید به زندگی DMD در چند دهه گذشته به طور قابل توجهی بهبود یافته است.

 بسیاری از داروهای جدید در حال حاضر تحت آزمایش بالینی هستند که در درمان DMD امیدوارکننده هستند. برخی از درمان‌های جدیدتر که از «پرش اگزون» (پچ کردن قسمت مفقود یا جهش یافته ژن دیستروفین) استفاده می‌کنند، اخیراً تأییدیه FDA (سازمان غذا و دارو آمریکا) را دریافت کرده‌اند. این درمان‌ها فقط برای تعداد کمی از مواردی که دارای جهش‌های بسیار خاص هستند قابل استفاده است. اگرچه این درمان ها میزان پروتئین دیستروفین را در ماهیچه افزایش می دهد، افزایش معنی داری در قدرت و عملکرد فیزیکی هنوز نشان داده نشده است.

نحوه پیشگیری از  دیستروفی عضلانی دوشن چگونه است؟

از آنجایی که دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ارثی است، هیچ کاری نمی توانید برای پیشگیری از آن انجام دهید. حدود یک سوم موارد به طور تصادفی بدون سابقه خانوادگی این بیماری رخ می دهد.

اگر قبل از داشتن فرزند بیولوژیکی نگران خطر انتقال DMD یا سایر شرایط ژنتیکی هستید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید. در برخی شرایط، آزمایشات قبل از تولد ممکن است بتواند DMD را در اوایل بارداری تشخیص دهند.

پیش آگهی دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

پیش آگهی اغلب برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ضعیف است. این منجر به بدتر شدن تدریجی ناتوانی می شود و اکثر کودکان مبتلا به DMD باید تا سن 12 سالگی از ویلچر استفاده کنند. DMD در نهایت منجر به مرگ در سنین پایین می شود.

 

امید به زندگی دیستروفی عضلانی دوشن چقدر است؟

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن اغلب در سن 25 سالگی به دلیل این بیماری می میرند. با این حال، پیشرفت در مراقبت های حمایتی منجر به عمر طولانی تری از مردم شده است.

مرگ اغلب در نتیجه عوارض تنفسی (تنفس) یا قلبی رخ می دهد. سایر علل مرگ شامل ذات الریه، آسپیراسیون (تنفس در یک جسم خارجی مانند غذا) یا انسداد راه هوایی است.

چگونه از فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن مراقبت کنم؟

اگر از کسی که مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است مراقبت می کنید، مهم است که از او حمایت کنید تا مطمئن شوید که بهترین مراقبت های پزشکی و دسترسی به درمانی را دریافت می کند که می تواند به او کمک کند بهترین کیفیت زندگی را داشته باشد.

شما و خانواده‌تان ممکن است بخواهید پیوستن به یک گروه پشتیبانی را برای ملاقات با دیگرانی که می‌توانند با تجربیات شما مرتبط باشند، در نظر بگیرید.

چه زمانی کودک من باید در مورد دیستروفی عضلانی دوشن به پزشک خود مراجعه کند؟

اگر کودک شما مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده شده است، باید به طور منظم به تیم ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خود برای دریافت درمان و نظارت بر علائم مراجعه کند.

قیمت آزمایش غربالگری:  آزمایش غربالگری در آزمایشگاه بیمارستان رسالت تهران (رویال تهران) طبق تعرفه مصوب وزارت بهداشت انجام می شود.

 

ویروس پاپیلومای انسانی (HPV)

ویروس پاپیلومای انسانی (HPV)

همچنین با نام زگیل تناسلی شناخته می شود

ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) گروهی از بیش از 200 ویروس است که باعث ایجاد زگیل می شود. حدود 40 مورد از این گونه ها از راه جنسی منتقل می شوند و سبب بوجود آمدن زگیل در ناحیه تناسلی، مقعد، دهان یا گلو می شوند.

یک عفونت بسیار شایع مقاربتی (STI) است، HPV اغلب بدون درمان برطرف می شود. با این حال، برخی از گونه های پرخطر با سرطان مرتبط هستند. برخی اوقات داروهای موضعی در درمان زگیل تناسلی موثر می باشند. اگر این کار ناموفق بود، پزشک ممکن است برداشتن زگیل‌ها را توصیه کند، که می‌تواند با سوزاندن، انجماد یا برداشتن جراحی انجام شود.

استفاده صحیح از کاندوم لاتکس می تواند خطر ابتلا به HPV را کاهش دهد، اما ممکن است از همه عفونت ها جلوگیری نکند. واکسن HPV محافظت در برابر گونه های عامل سرطان HPV را ارائه می دهد. این دارو در دو یا سه دوز جداگانه تجویز می شود، که به طور ایده آل قبل از شروع فعالیت جنسی فرد تجویز می شود.

 

درباره ما

آزمایشگاه پاتوبیولوژی بیمارستان رسالت(رویال تهران) با مساحت 500 متری در جنب پل سید خندان تهران آماده ارائه خدمات به شما عزیزان  (شرکت های دولتی و خصوصی و سازمان ها و موسسات )می باشد. ضمنا آزمایشگاه بیمارستان رسالت پذیرای کلیه بیمه های تکمیلی می باشد.

 

تماس

آدرس : تهران - ضلع شرقی پل سید خندان، اول 45 متری رسالت، نبش ابوذر غفاری

تلفن : 02122862018  _ 02122852658
تلفن پشتیبانی شبانه روزی : 09198042925
فکس : 02122897319

 

 

نقشه آزمایشگاه

منوی اصلی